Genetische Analyse des CFTR-Gens zur Diagnose der Zystische Fibrose (qualitativ)
Dieser Test prüft spezifische genetische Mutationen, die mit der Zystischen Fibrose (CF) in Verbindung stehen, indem er eine DNA-Probe Ihres Blutes oder Speichels untersucht.
["Er hilft zu bestimmen, ob Sie möglicherweise Träger oder bereits betroffen von CF-verwandten Mutationen sind."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 38447-9
- Kurzcode
- CFTR711
- Synonyme
- CFTR c.711+1G>T Bld/T Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender/purple-top) blood collection tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81223
- SNOMED
- 5304004
- Probenvolumen
- Whole blood: 3-5 mL (minimum 1 mL). Tissue: small biopsy sample in sterile saline or transport medium
- Probenstabilität
- Whole blood: Stable at room temperature (15-25°C) for 24-48 hours; refrigerated (2-8°C) for up to 1 week. Tissue: Stable refrigerated for 24 hours or frozen at -20°C for longer storage. DNA extracted from specimen stable at -20°C for prolonged periods.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist Zystische Fibrose?
Die Zystische Fibrose ist eine genetische Erkrankung, die Lunge, Verdauungssystem und andere Organe betrifft. Sie führt oft zu dickflüssigem, klebrigem Schleim in diesen Bereichen, was zu Atemproblemen, Verdauungsstörungen und anderen gesundheitlichen Herausforderungen führt. Dieser Test untersucht Mutationen im CFTR-Gen, die Zystische Fibrose oder verwandte Erkrankungen verursachen können.
Wie wird der Test durchgeführt?
Der Test umfasst die Entnahme einer Blutprobe (volle Blutprobe) oder einer Speichelprobe. Die DNA wird aus der Probe isoliert und auf bekannte CFTR-Mutationen untersucht. Die Ergebnisse zeigen an, ob bestimmte Mutationen in Ihrem Erbgut vorliegen.
Warum könnte dieser Test empfohlen werden?
Ärzte können diesen Test empfehlen, wenn Sie Symptome von Zystischer Fibrose haben, wenn in Ihrer Familie Fälle von Zystischer Fibrose bekannt sind oder wenn Sie eine Schwangerschaft planen und ein Partner eine bekannte CF-Mutation hat. Er kann auch Teil der Neugeborenenuntersuchung in einigen Fällen sein.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Ergebnisse sind qualitativ und zeigen an, ob bestimmte CFTR-Mutationen in Ihrem Erbgut nachgewiesen wurden. Positive Ergebnisse bedeuten, dass diese Mutationen in Ihrer DNA vorliegen und die Diagnose, Behandlung oder genetische Beratung beeinflussen können.
Reference range
Negative: c.711+1G>T variant not detected. Positive: c.711+1G>T variant detected (heterozygous or homozygous). Results reported as Detected or Not DetectedN/A
No fasting required. Patient should be informed that genetic testing results may have implications for family members. Informed consent for genetic testing is recommended per institutional policy. Provide complete family history and clinical indication for testing.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Dieser Test spielt eine entscheidende Rolle bei der Diagnose der Zystischen Fibrose und verwandter genetischer Erkrankungen durch die Bestätigung oder Ausschluss spezifischer, mit der Krankheit verbundener Mutationen. Frühzeitige Erkennung ermöglicht bessere Betreuung und Unterstützung für betroffene Personen und ihre Familien.
Kurzbezeichnung
CFTR-Gen-Mutationstest
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis bei diesem Test?
Wie lange dauert es, bis man die Ergebnisse erhält?
Kann dieser Test auch für die Neugeborenenuntersuchung verwendet werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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