Genetische Analyse der CFTR-Gen-Mutationen – Blut-DNA (Duplikation/Deletion)
Dieser Test prüft genetische Veränderungen im CFTR-Gen, die zu Zystischer Fibrose oder verwandten Erkrankungen führen können, indem er DNA aus deinem Blut untersucht.
["Er hilft, erbliche genetische Varianten zu erkennen, die mit einem erhöhten Risiko für Zystische Fibrose oder einer Diagnose zusammenhängen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 69480-2
- Kurzcode
- CFTR-MLPA
- Synonyme
- CFTR Del+Dup Bld/T MLPA
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (lavender top) for whole blood; sterile container for tissue
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–120 Jahre
- Methode
- Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
- CPT
- 81222
- SNOMED
- 76044-3
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood or tissue sample
- Probenstabilität
- Whole blood stable for 5 days at 2-8°C; tissue stable for 24 hours at room temperature in transport medium
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test sucht nach bestimmten Löschungen oder Duplikationen im CFTR-Gen, die häufige Mutationen sind, die mit Zystischer Fibrose in Verbindung gebracht werden. Diese Veränderungen können beeinflussen, wie dein Körper bestimmte Salze und Flüssigkeiten verarbeitet und möglicherweise zu gesundheitlichen Problemen wie Atemwegsinfektionen oder Verdauungsstörungen führt.
Warum es bestellt werden könnte
Dein Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn du Symptome von Zystischer Fibrose hast (z. B. chronische Lungeninfektionen, schlechte Gewichtszunahme oder Verdauungsprobleme), wenn in deiner Familie Zystische Fibrose vorkommt oder wenn du genetische Beratung oder pränatale Tests in Betracht ziehst.
Probenentnahme und Verfahren
Eine Blutprobe wird entnommen, um DNA zu gewinnen. Die DNA wird dann auf bekannte Mutationen im CFTR-Gen untersucht, oft mit Hilfe fortschrittlicher Gensequenzierungstechniken.
Was du vor dem Test erwarten kannst
Keine besondere Vorbereitung ist nötig, aber du könntest aufgefordert werden, bestimmte Medikamente zu vermeiden, die die Ergebnisse beeinflussen könnten. Bringe eine Liste aller Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel mit, die du einnimmst.
Reference range
No CFTR gene deletions or duplications detected. Two copies of the CFTR gene present.N/A
No fasting required. Informed consent may be required for genetic testing. Genetic counseling recommended prior to and following testing.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Identifizierung von CFTR-Mutationen hilft, eine Zystische-Fibrose-Diagnose zu bestätigen, das genetische Risiko für Familienmitglieder zu bewerten oder Behandlungsentscheidungen zu treffen. Manche Mutationen können auf spezielle Therapien oder Überwachung hinweisen.
Kurzbezeichnung
CFTR-Gen-Mutationsanalyse (Blut)
Häufige Fragen
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Können Lebensstiländerungen diesen Test beeinflussen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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