Genetische Analyse der CFTR-Mutationen durch Ganzblut-DNA-Testung
Dieser Test prüft spezifische genetische Mutationen, die mit Zystischer Fibrose (CF) in Verbindung stehen, indem er DNA aus Ihrem Blut untersucht. Er hilft zu bestimmen, ob Sie die Gene tragen, die CF oder verwandte Erkrankungen auslösen können.
["Identifiziert das potenzielle Risiko für Zystische Fibrose durch genetische Blutuntersuchung."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 98038-3
- Kurzcode
- CFTRFMR1SMN1
- Synonyme
- CFTR+FMR1+SMN1 Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender-top) blood collection tube for whole blood; sterile container for tissue specimens. DNA extraction requires appropriate storage conditions.
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 5
- Referenz max.
- 44
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81220
- SNOMED
- 426396006
- Probenvolumen
- Whole blood: 3-5 mL (minimum 1 mL for pediatric samples); Tissue: 5-10 mg in sterile saline or transport medium. Prenatal samples: 10-15 mL amniotic fluid or 5-10 mg chorionic villus sample.
- Probenstabilität
- Whole blood stable at room temperature (18-25°C) for 48-72 hours; refrigerated (2-8°C) for up to 7 days; frozen (-20°C or lower) for long-term storage. DNA extracted from blood is stable at 2-8°C for several months or at -20°C for years. Tissue samples should be frozen at -80°C or processed immediately.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test empfohlen werden könnte
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie Symptome von CF (wie chronische Lungenentzündungen, Verdauungsprobleme oder Salzverlust) haben, wenn in Ihrer Familie Zystische Fibrose vorkommt oder wenn Sie schwanger werden möchten und Ihr Partner bereits eine bekannte CF-Mutation hat. Er wird auch in einigen Regionen als Neugeborenen-Screening eingesetzt.
Wie der Test funktioniert
Ein kleiner Blutabstrich wird entnommen, um DNA zu gewinnen. Spezielle Laborverfahren analysieren diese DNA, um bekannte CFTR-Mutationen zu erkennen. Der Test sucht nach Abweichungen im Gen, das für das CFTR-Protein kodiert, das die Salz- und Wasserbalance in den Zellen reguliert.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Sie könnten eine einfache Blutentnahme durchführen lassen, ähnlich wie bei einer Routine-Blutuntersuchung. Falls Sie diesen Test für die Planung einer Schwangerschaft durchführen lassen, besprechen Sie vorher ggf. Ihre Bedenken mit Ihrem Arzt.
Was die Ergebnisse bedeuten können
Die Ergebnisse können zeigen, ob Sie eine oder beide Kopien einer CFTR-Mutation tragen. Wenn Sie zwei Mutationen haben, steigt das Risiko für Zystische Fibrose deutlich. Bei nur einer gefundenen Mutation könnte es um eine Trägerrolle gehen, je nach Schweregrad der Mutation.
Reference range
CFTR: No pathogenic mutations detected in analyzed regions (common mutations including ΔF508, G551D, N1303K, R117H, W1282X, and others). FMR1 (CGG repeat): Normal: 5-44 repeats; Intermediate (gray zone): 45-54 repeats; Premutation: 55-200 repeats (males and females); Full mutation: >200 repeats. SMN1: Two copies of SMN1 detected (normal); homozygous deletion of SMN1 exon 7 indicates SMA carrier status or affected status depending on copy number of SMN2. Results should be interpreted in conjunction with clinical findings and family history.N/A
No special fasting or dietary restrictions required. Patient should provide informed consent for genetic testing. A detailed family history and clinical indication for testing should be documented. Genetic counseling is recommended before and after testing. For prenatal testing or testing of minors, appropriate consent and ethical guidelines must be followed.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
CFTR-Mutations-Screening
Häufige Fragen
Dieser Test ist entscheidend für eine frühe Diagnose von CF, besonders bei Neugeborenen oder Personen mit Verdacht auf Symptome. Er unterstützt auch Entscheidungen bei der Familienplanung, da CF erblich ist. Das Wissen über Ihre Mutation kann helfen, Symptome zu managen und auf spezialisierte Behandlung zuzugreifen.
Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Sie eine oder mehrere CF-Mutationen tragen. Wenn Sie zwei solche Mutationen haben, könnten Sie Zystische Fibrose entwickeln oder ein höheres Risiko haben. Bei nur einer gefundenen Mutation sind Sie ein Träger und könnten diese Mutation an Ihre Kinder weitergeben. Sprechen Sie bitte immer mit Ihrem Arzt über die Ergebnisse für eine individuelle Beratung.
Dieser Test wird in der Regel nur einmal durchgeführt, es sei denn, Sie zeigen bestimmte Symptome, haben eine familiäre Vorgeschichte oder durchlaufen eine genetische Beratung. Bei Schwangerschaftsplanung oder Familiengründung kann eine Nachuntersuchung empfohlen werden.
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen