Genetische Analyse der CFTR-Mutation durch Ganzblut-DNA-Sequenzierung
Dieser Test prüft Mutationen im CFTR-Gen aus Ihrem Blut. Er hilft, genetische Veränderungen zu erkennen, die mit der Zystischen Fibrose zusammenhängen – einer Erkrankung, die Lunge und Verdauungssystem betrifft.
["Dieser Test hilft zu klären, ob Sie Mutationen im CFTR-Gen tragen, die mit Zystischer Fibrose in Verbindung stehen. Das kann die Planung von Behandlungen und Betreuungsmaßnahmen unterstützen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 90256-9
- Kurzcode
- CFTRSEQ
- Synonyme
- CFTR Full Mut Anl Bld/T Seq
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- sequencing
- CPT
- 81223
- SNOMED
- 444931000124109
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; 5-10 mg fresh tissue or 1-2 mL bone marrow
- Probenstabilität
- Whole blood: Room temperature 3 days, refrigerated (2-8°C) 7 days, frozen (-20°C) 1 year. Tissue: Room temperature 24 hours, refrigerated 48 hours; for longer storage freeze at -80°C. DNA extracted: stable at -20°C for prolonged periods.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 336–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Das CFTR-Gen gibt Anweisungen für ein Protein, das den Salz- und Wassertransport in den Zellen reguliert. Mutationen in diesem Gen können die normale Funktion stören und zu Zystischer Fibrose führen. Dieser Test analysiert Ihr Blut-DNA, um spezifische Veränderungen (Mutationen) im CFTR-Gen zu finden, die ererbt oder in Ihren Zellen vorhanden sein könnten.
Wann dieser Test empfohlen wird
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie Symptome von Zystischer Fibrose haben, wenn in Ihrer Familie die Erkrankung bekannt ist oder wenn Sie sich für eine genetische Beratung entscheiden. Er kann auch bei Schwangerschaftsdiagnostik oder bei Neugeborenen-Screening in manchen Fällen eingesetzt werden.
Probenentnahme und Bearbeitung
Eine Blutprobe wird aus Ihrer Armvene entnommen. Aus den weißen Blutkörperchen wird die DNA gewonnen und auf bekannte Mutationen im CFTR-Gen mit fortschrittlicher Sequenzierungstechnologie untersucht, um Variationen zu erkennen.
Auswertung und nächste Schritte
Die Ergebnisse zeigen, ob Sie erbliche Mutationen mit Zystischer Fibrose aufweisen. Falls Mutationen gefunden werden, kann eine weitere Beratung durch einen Genetiker oder Facharzt nötig sein, um gesundheitliche Auswirkungen, Behandlungsmöglichkeiten oder Familienplanung zu besprechen.
Reference range
No pathogenic mutations detected (wild-type sequence); reference sequence based on NM_000492.4 (CFTR). Interpretation provided as positive, negative, or variant of uncertain significance (VUS) for known CFTR mutations.N/A
No fasting required. Genetic counseling recommended before and after testing. Patient should provide informed consent for genetic testing. A detailed family history and ethnicity information should be documented.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Kurzbezeichnung
CFTR-Gen-Mutationsanalyse
Häufige Fragen
Wie lange dauert es, bis ich meine Ergebnisse habe?
Was passiert, wenn der Test Mutationen mit Zystischer Fibrose zeigt?
Kann dieser Test während der Schwangerschaft durchgeführt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen