Funktionstest des CFTR-Proteins (Plasma/Serum)
Dieser Test misst, wie gut dein CFTR-Protein in deinem Blut funktioniert. Das CFTR ist wichtig für die Regulation von Salz und Wasser in den Zellen, besonders in Lunge, Darm und anderen von Zystischer Fibrose betroffenen Organen.
["Dieser Test hilft zu klären, ob deine Symptome der Zystischen Fibrose mit einer Funktionsstörung des CFTR zusammenhängen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 53789-4
- Kurzcode
- CFTRIVS8
- Synonyme
- CFTR IVS8 polyT 7T/9T Bld/T Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81223
- SNOMED
- 40951-2
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood; 5 mg or more tissue
- Probenstabilität
- Whole blood: stable for 7 days at 2-8°C; freeze at -20°C or below for longer storage. Tissue: stable for 24 hours at 2-8°C; freeze at -80°C for prolonged storage. Avoid repeated freeze-thaw cycles; do not use formalin-fixed tissue for DNA analysis.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test prüft die funktionelle Aktivität des CFTR-Proteins mit speziellen biochemischen Methoden. Er erfasst, wie effektiv das CFTR den Ionentransport über die Zellmembranen steuert – was für die Aufrechterhaltung eines normalen Flüssigkeitshaushalts in den Geweben entscheidend ist.
Bedeutung für die Zystische Fibrose
Eine Funktionsstörung des CFTR ist eine zentrale Ursache der Zystischen Fibrose. Eine abnorme Funktion kann zu dickflüssigem, klebrigem Schleim in Organen wie Lunge und Bauchspeicheldrüse führen, was zu Atemwegs- und Verdauungsproblemen führt. Dieser Test hilft Ärzten zu erkennen, ob CFTR-bedingte Probleme zu deinen Symptomen beitragen.
Wie der Test funktioniert
Blut wird entnommen und analysiert, um die Fähigkeit des CFTR zu messen, Chlorid-Ionen zu transportieren. Der Test kann Zellen unter bestimmten Bedingungen aussetzen, um zu beobachten, wie sich das CFTR verhält – oft mit Methoden wie Elektrophysiologie oder biochemischen Assays.
Vorbereitung für den Test
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Du kannst normal essen und trinken, bevor das Blut entnommen wird. Informiere deinen Arzt jedoch über alle Medikamente, die du einnimmst, da einige die Ergebnisse beeinflussen können.
Reference range
Presence of IVS8 polyT variant (7T or 9T allele) reported as Detected or Not Detected. The 7T and 9T alleles are considered normal/non-classic CF variants; the 5T allele is associated with classic CF when present with a pathogenic CFTR mutation.N/A
No special preparation required. Patients should provide informed consent for genetic testing. Genetic counseling is recommended prior to and following testing. A complete family history and clinical evaluation are advised to support result interpretation.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
CFTR-Funktionsprüfung
Häufige Fragen
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Kann dieser Test die genetische Untersuchung der Zystischen Fibrose ersetzen?
Was tun, wenn die Ergebnisse eine abnormalen CFTR-Funktion zeigen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen