Funktionsprüfung des CFTR-Proteins (Plasma/Serum)
Dieser Test misst, wie gut dein CFTR-Protein in deinem Blut funktioniert. Das CFTR ist wichtig für den Salz- und Wasserhaushalt in den Zellen, besonders in Lunge, Darm und anderen Organen.
["Dieser Test prüft, wie effektiv dein CFTR-Protein arbeitet, was bei der Diagnose oder Überwachung von Zystischer Fibrose oder verwandten Erkrankungen hilft."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 43370-6
- Kurzcode
- CFTRIVS8
- Synonyme
- CFTR IVS8 PolyT Bld/T Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (purple-top) whole blood tube for peripheral blood samples; sterile container for tissue specimens; ACD (yellow-top) tube is also acceptable
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81220
- SNOMED
- 444875009
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood; minimum 1 mL for pediatric samples; fresh or frozen tissue as appropriate
- Probenstabilität
- Whole blood stable at room temperature (18-25°C) for 24-48 hours; refrigerated (2-8°C) for up to 7 days; frozen (-20°C or lower) for long-term storage. DNA extracted from blood is stable for years when stored at -20°C or -80°C. Tissue specimens should be frozen at -80°C or processed promptly.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum ist dieser Test wichtig?
Zystische Fibrose (CF) ist eine genetische Erkrankung, die den Salz- und Wassertransport im Körper beeinflusst. Das CFTR-Protein reguliert diese Prozesse. Wenn dieses Protein nicht richtig funktioniert, kann es zu dickem Schleim in Organen wie Lunge und Bauchspeicheldrüse führen, was gesundheitliche Probleme verursacht. Dieser Test hilft Ärzten zu verstehen, ob dein CFTR-Protein wie es soll funktioniert, und kann die Behandlungsentscheidungen beeinflussen.
Was du vor dem Test erwarten kannst
Für diesen Test ist meist keine besondere Vorbereitung nötig. Es wird ein Blutproben entnommen, ähnlich wie bei anderen Blutuntersuchungen, aus einer Vene in deinem Arm. Falls es um die Prüfung der CFTR-Funktion in einer anderen Körperflüssigkeit (wie Schweiß oder Speichel) geht, geben dir deine Ärzte spezielle Anweisungen.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Ergebnisse dieses Tests helfen, zu prüfen, ob dein CFTR-Protein normal funktioniert. Geringe oder abnorme Werte können auf Zystische Fibrose oder andere Erkrankungen hinweisen, die den Salz- und Wassertransport beeinflussen. Dein Arzt wird die Ergebnisse im Zusammenhang mit deinen Symptomen und medizinischen Vorgeschichte bewerten.
Häufige Gründe für diesen Test
Ärzte können diesen Test anordnen, wenn du Symptome von Zystischer Fibrose (wie chronische Lungenentzündungen, schlechte Gewichtszunahme oder Verdauungsprobleme) hast, wenn du eine familiäre Vorgeschichte von Zystischer Fibrose hast oder wenn du eine Bewertung für CFTR-bedingte Erkrankungen durchlaufen sollst.
Reference range
Poly-T tract genotypes reported as 5T/5T, 5T/7T, 5T/9T, 7T/7T, 7T/9T, or 9T/9T. The 7T and 9T alleles are considered normal/non-pathogenic. The 5T allele in homozygous or compound heterozygous state (in trans with a CFTR mutation) is associated with reduced CFTR mRNA splicing efficiency and may contribute to CFTR-related disorders including congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD), mild cystic fibrosis, or atypical CF presentations.N/A
No special patient preparation required. Patients should provide informed consent for genetic testing and genetic counseling is recommended. A detailed family history of cystic fibrosis or CFTR-related disorders should be documented.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
CFTR-Funktionsprüfung
Häufige Fragen
Was kann zu abnormaler CFTR-Funktion führen?
Wie unterscheidet sich dieser Test vom Schweißtest?
Kann dieser Test zu Hause durchgeführt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen