Genetische Analyse der CFTR-Mutationen (Zystische Fibrose-Genanalyse)

Warum diese Untersuchung empfohlen werden könnte

Ihr Arzt kann diese Untersuchung anordnen, wenn Sie Symptome von Zystischer Fibrose (wie chronische Lungenentzündungen, Verdauungsprobleme oder Salzverlust) haben, wenn in Ihrer Familie bereits Zystische Fibrose vorliegt oder wenn Sie eine Schwangerschaft planen und in Ihrer Familie bekannte CF-Mutationen haben. Sie kann auch in einigen Regionen als Neugeborenen-Screening eingesetzt werden oder zur Bestätigung einer vermuteten Diagnose.

Was Sie vor der Untersuchung erwarten können

Für diese Untersuchung ist keine besondere Vorbereitung nötig. Es wird ein kleiner Blutabstrich (aus der Fingerkuppe) oder eine Speichelprobe entnommen, um die genetische Analyse durchzuführen. Falls es sich um ein Neugeborenen-Screening handelt, erfolgt die Probeentnahme meist kurz nach der Geburt durch einen Fußrückenstich.

Was die Untersuchungsergebnisse bedeuten können

Die Ergebnisse zeigen an, ob Sie eine oder beide Kopien einer bekannten CFTR-Mutation tragen. Wenn Sie zwei Mutationen haben, deutet dies stark auf eine Zystische-Fibrose-Diagnose hin. Wenn nur eine Mutation gefunden wird, könnte es sich um eine Trägerin/Träger-Status handeln oder um eine andere genetische Erkrankung. Die Auswertung erfolgt durch Ihren Arzt basierend auf Ihrem medizinischen Hintergrund und Symptomen.

Häufige Erkrankungen, bei denen diese Untersuchung hilfreich ist

Diese Untersuchung hilft vor allem, Zystische Fibrose durch die Identifizierung von Mutationen im CFTR-Gen zu diagnostizieren. Sie kann auch zur Abklärung anderer genetischer Erkrankungen eingesetzt werden, die den Chloridtransport oder die Verdauungsgesundheit betreffen, je nach gefundenen Mutationen.