Bestimmung von CFTR-Mutationen im Blut durch Ganzblutanalyse
Dieser Test prüft genetische Mutationen, die mit Zystischer Fibrose (CF) in Verbindung stehen, indem er DNA aus deinem Blut analysiert. Er hilft zu klären, ob du CF-Träger bist oder bereits betroffen bist.
["Dieser Bluttest dient der Erkennung möglicher Zystischer-Fibrose-Mutationen, die deine Gesundheit beeinflussen könnten."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 21654-9
- Kurzcode
- CFTR
- Synonyme
- CFTR Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (lavender top) for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81220
- SNOMED
- 5304006
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; or tissue specimen as appropriate (minimum 5 mg tissue)
- Probenstabilität
- Whole blood: Room temperature 1-2 days; Refrigerated (2-8°C) up to 7 days; Frozen (-20°C or below) for long-term storage up to 1 year. Tissue: Refrigerated (2-8°C) up to 24 hours; Frozen (-70°C) for long-term storage. DNA extracted from specimen stable at 2-8°C for 1 week or -20°C for long-term.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test möglicherweise angeordnet wird
Dein Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn du Symptome von CF (wie chronische Lungenentzündungen, Verdauungsprobleme oder Salzverlust) hast, eine familiäre Vorgeschichte von CF aufweist oder du dich für eine genetische Beratung entscheidest. Er wird auch in einigen Regionen als Teil der Neugeborenen-Screening-Programme eingesetzt.
Was du vor dem Test erwarten kannst
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Du gibst eine kleine Blutprobe, meist aus einer Armvene. Der Test sucht nach spezifischen DNA-Veränderungen im CFTR-Gen, die vererbt werden können oder auch ohne Symptome auftreten.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse zeigen, ob du bekannte CF-verursachende Mutationen hast. Wenn Mutationen gefunden werden, kann das ein höheres Risiko für CF oder verwandte Erkrankungen anzeigen. Ein negatives Ergebnis bedeutet nicht automatisch, dass CF ausgeschlossen ist – weitere genetische Tests oder Untersuchungen könnten nötig sein.
Häufige Missverständnisse oder Fehlerquellen
Dieser Test untersucht DNA-Mutationen, nicht die Funktion des Proteins oder Symptome. Er ist kein alleiniger Diagnosetest für CF, kann aber weitere Tests oder Entscheidungen bei Familienplanung leiten.
Reference range
No mutations detected (Negative/Normal): No pathogenic CFTR variants identified in the tested mutation panel. Positive: One or more pathogenic CFTR mutations detected. Results interpreted in the context of clinical presentation and family history. Carrier status (heterozygous) reported when a single pathogenic variant is identified.N/A
No special patient preparation required. Fasting is not necessary. Genetic counseling is recommended before and after testing. Patients should be informed about the implications of genetic test results, including implications for family members. Written informed consent may be required per institutional policy.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Identifizierung von CFTR-Mutationen ist entscheidend für die Diagnose der Zystischen Fibrose, besonders bei Neugeborenen oder Personen mit Verdacht auf Symptome. Für Familien mit CF-Vorgeschichte hilft der Test, das Risiko für zukünftige Schwangerschaften zu bewerten und pränatale Screenings zu planen. Mutationen können auch Hinweise für Therapien oder Überwachungsbedarf bei verwandten Erkrankungen wie Pankreasinsuffizienz geben.
Kurzbezeichnung
CFTR-Mutations-Bluttest
Häufige Fragen
Wird dieser Test zeigen, ob ich Zystische Fibrose habe?
Was, wenn mein Test negativ ist, aber ich Symptome habe?
Kann dieser Test für die Neugeborenen-Screening eingesetzt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen