CFTR-Mutations-Gentest mittels Massenspektrometrie (DNA)
Dieser Test untersucht das CFTR-Gen auf bestimmte genetische Veränderungen (Mutationen), die Mukoviszidose oder verwandte Erkrankungen verursachen können.
["Hilft festzustellen, ob Sie Mutationen tragen, die mit Mukoviszidose oder anderen genetischen Erkrankungen der Lungenfunktion in Verbindung gebracht werden."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 77017-2
- Kurzcode
- CFTR
- Synonyme
- CFTR Mut Anl Bld/T MS.MALDI-Imp
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender/purple-top) blood collection tube; alternatively ACD (yellow-top) tube acceptable. For tissue: sterile container with saline or appropriate transport medium.
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 23
- Referenz max.
- 97
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–999 Jahre
- Methode
- ms-maldi-tof
- CPT
- 81220
- SNOMED
- 444900007
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood (minimum 1 mL for pediatric samples); 5-10 mg tissue
- Probenstabilität
- Whole blood: Room temperature 24 hours, refrigerated (2-8°C) up to 7 days, frozen (-20°C or below) for extended storage up to 1 year. DNA extracted: stable at 2-8°C for 1 week, -20°C for long-term storage. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test analysiert die DNA aus einer Blutprobe, um Mutationen im CFTR-Gen nachzuweisen. Diese Mutationen sind Veränderungen im genetischen Code, die Ihr Risiko für Mukoviszidose oder andere Atemwegserkrankungen erhöhen können. Das verwendete Verfahren, die Massenspektrometrie, misst diese DNA-Veränderungen präzise, um festzustellen, welche Mutationen vorliegen.
Warum er durchgeführt wird
Ärztinnen und Ärzte können diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome einer Mukoviszidose vorliegen (wie chronische Lungeninfektionen, Verdauungsprobleme oder wiederkehrende Nasennebenhöhlenentzündungen), wenn in Ihrer Familie Mukoviszidose bekannt ist oder wenn Sie eine Schwangerschaft planen und in Ihrer Familie ein bekanntes Risiko für Mukoviszidose besteht.
Probenentnahme und Ablauf
Ihnen wird eine kleine Blutprobe aus dem Arm entnommen. Die DNA wird aus den Blutzellen gewonnen und auf bekannte CFTR-Mutationen untersucht. Bei der Massenspektrometrie wird die DNA in messbare Fragmente zerlegt, um genetische Veränderungen nachzuweisen.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse können negativ (keine Mutationen nachgewiesen), positiv (Mutationen gefunden) oder unklar sein (manche Mutationen sind möglicherweise nicht vollständig geklärt). Werden Mutationen gefunden, können sie auf ein erhöhtes Risiko für Mukoviszidose oder andere genetische Erkrankungen hinweisen, die weiter abgeklärt werden müssen.
Reference range
No CFTR mutations detected (Negative). Report indicates presence or absence of specific mutations tested. Common panel includes 23-97+ mutations depending on assay version. Positive results specify heterozygous or homozygous status for each mutation detected.N/A
No fasting required. Patient should provide informed consent for genetic testing. Genetic counseling recommended before and after testing. Three-generation family history may be requested. Patient identity verification required per regulatory standards.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Kurzbezeichnung
CFTR-Mutations-Screening
Häufige Fragen
Dieser Test ist wichtig, um Mukoviszidose frühzeitig zu erkennen, insbesondere bei Neugeborenen oder bei Personen mit Verdacht auf Symptome. Die Kenntnis Ihres genetischen Status kann Behandlungspläne, Entscheidungen zur Familienplanung und die Überwachung von Komplikationen unterstützen.
Sollte ich diesen Test machen lassen, wenn in meiner Familie Mukoviszidose vorkommt?
Was ist, wenn meine Testergebnisse Mutationen zeigen, ich aber keine Symptome habe?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen