Genetische Analyse der CFTR-Mutation durch Next-Generation-Sequencing (NGS) mit zielgerichteter Panel-Untersuchung
Dieser Test prüft spezifische genetische Mutationen, die mit der Zystischen Fibrose in Verbindung stehen – einer Erkrankung, die Lunge, Verdauungssystem und andere Organe betrifft. Er hilft zu klären, ob Sie die Krankheit tragen oder bereits betroffen sind.
["Die Identifizierung von CFTR-Mutationen unterstützt bei der Diagnose und Therapieplanung für Zystische Fibrose oder verwandte genetische Erkrankungen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 78382-9
- Kurzcode
- CFTRMUT
- Synonyme
- CFTR Mut Anl Bld/T MS.MALDI-TOF Nom
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender-top) blood collection tube; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–120 Jahre
- Methode
- ms-maldi-tof
- CPT
- 81220
- SNOMED
- 760711003
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood; 5-10 mg tissue minimum
- Probenstabilität
- Whole blood: Room temperature 1 week; Refrigerated (2-8°C) 1 month; Frozen (-20°C or below) 1 year. Tissue: Refrigerated 24 hours; Frozen (-70°C) indefinitely.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Aus einer Blutprobe wird das DNA extrahiert, um Abweichungen (Mutationen) im CFTR-Gen zu untersuchen. Diese Mutationen können Zystische Fibrose verursachen, indem sie die Funktion von Proteinen stören, die den Salz- und Wasserhaushalt in Zellen regulieren – besonders in Lunge und Verdauungstrakt.
Warum es durchgeführt wird
Der Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie Symptome von Zystischer Fibrose zeigen, eine familiäre Vorgeschichte haben oder wenn Sie sich einer genetischen Beratung unterziehen lassen möchten. Er wird auch in einigen Regionen als Neugeborenen-Screening eingesetzt.
Probenentnahme und Verarbeitung
Eine Blutprobe wird aus Ihrem Arm entnommen. Das Blut wird verarbeitet, um das DNA zu gewinnen, das dann mit fortschrittlicher Sequenzierungstechnologie auf bekannte CFTR-Mutationen untersucht wird.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Für diesen Test ist keine besondere Vorbereitung nötig. Falls Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, besprechen Sie den Test bitte mit Ihrem Arzt, um sicherzustellen, dass er für Ihre Situation geeignet ist.
Reference range
No CFTR mutations detected (negative for tested panel). Reference result varies by specific mutation panel; refer to laboratory report for specific mutations screened.N/A
No special patient preparation required. Genetic counseling recommended before and after testing. Informed consent may be required per institutional policy.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Dieser Test ist entscheidend für die Diagnose der Zystischen Fibrose, indem er bekannte genetische Mutationen bestätigt oder ausschließt. Frühe Erkennung ermöglicht gezielte Maßnahmen wie spezielle Ernährung, Atemhilfe und Enzymersatztherapien, um Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.
Kurzbezeichnung
CFTR-Genmutationstest
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Wie lange dauert es, bis ich die Ergebnisse bekomme?
Kann dieser Test für das Neugeborenen-Screening verwendet werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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