CFTR-Mutationsanalyse mittels Next-Generation-Sequencing (DNA)
Dieser Test untersucht die DNA aus einer Blutprobe auf Mutationen im CFTR-Gen, die Mukoviszidose (CF) oder andere verwandte Erkrankungen verursachen können.
["Hilft bei der Diagnose oder Bestätigung genetischer Erkrankungen, die mit Veränderungen im CFTR-Gen zusammenhängen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 54083-1
- Kurzcode
- CFTRDBS
- Synonyme
- CFTR Mut Anl DBS
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Dried blood spot (DBS) collection card (e.g., Whatman 903 filter paper or Guthrie card). Specimen should be fully dried before transport.
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 1717
- Referenz max.
- 1
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–999 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81220
- SNOMED
- 44474009
- Probenvolumen
- Minimum 3-5 dried blood spots (approximately 50-75 μL whole blood per spot) on filter paper card
- Probenstabilität
- Dried blood spots stable at room temperature (15-25°C) for up to 30 days; refrigerated (2-8°C) storage acceptable for extended periods. Avoid excessive heat, humidity, and direct sunlight.
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 48–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist der Zweck dieses Tests?
Ärztinnen und Ärzte können diesen Test anordnen, wenn bei Ihnen Symptome einer Mukoviszidose vorliegen (wie chronische Lungeninfektionen, Verdauungsprobleme oder Salzverlust), wenn in Ihrer Familie CF vorkommt oder wenn Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen. Der Test hilft festzustellen, ob Sie Mutationen tragen, die mit CF oder verwandten Erkrankungen zusammenhängen.
Wie wird die Probe entnommen?
Es wird eine kleine Blutprobe aus Ihrer Armvene entnommen, ähnlich wie bei einer routinemäßigen Blutuntersuchung. Anschließend wird die DNA aus Ihren Blutzellen auf bestimmte Mutationen im CFTR-Gen untersucht.
Was bedeutet das Testergebnis?
Die Ergebnisse können zeigen, ob bei Ihnen bekannte krankheitsverursachende Mutationen vorliegen, die mit Mukoviszidose oder anderen genetischen Erkrankungen zusammenhängen. Je nach wissenschaftlicher Datenlage können einige Mutationen als wahrscheinlich schädlich, unklar oder harmlos eingestuft werden.
Häufige Erkrankungen, bei deren Diagnose dieser Test hilft
Dieser Test wird hauptsächlich zur Diagnose von Mukoviszidose (CF) eingesetzt oder um genetische Varianten zu erkennen, die mit Erkrankungen wie der angeborenen beidseitigen Aplasie des Vas deferens (CBAVD) oder bestimmten Formen männlicher Unfruchtbarkeit zusammenhängen.
Reference range
No CFTR mutations detected (negative). Report identifies specific mutations found, if any. Common panel includes F508del, G551D, R117H, N1303K, W1282X, 3849+10kbC>T, 1717-1G>A, and others per assay design.N/A
No fasting required. Informed consent may be required depending on institutional policy and regional regulations for genetic testing. Genetic counseling is recommended before and after testing.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Identifizierung von CFTR-Mutationen ist entscheidend für die Früherkennung, die Behandlungsplanung und die genetische Beratung. Sie hilft bei der medizinischen Betreuung, einschließlich der Überwachung der Lungenfunktion, der Verdauungsgesundheit und möglicher Therapien, die auf bestimmte Mutationen abgestimmt sind.
Kurzbezeichnung
CFTR-Gentest
Häufige Fragen
Warum könnte meine Ärztin oder mein Arzt diesen Test empfehlen?
Welche Ergebnisse sind möglich und was bedeuten sie?
Wie lange dauert es, bis ich meine Ergebnisse erhalte?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen