Analyse der CFTR-Mutation (Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator), Vollblut
Dieser Test sucht mithilfe einer Blutprobe nach Veränderungen (Mutationen) im CFTR-Gen, um eine Mukoviszidose oder einen Trägerstatus abzuklären.
["Ein CFTR-Mutationstest untersucht Ihre DNA auf bestimmte Genveränderungen, die mit Mukoviszidose in Verbindung gebracht werden."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 21656-4
- Kurzcode
- CFTR
- Synonyme
- CFTR Mut Tested Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (lavender-top) for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–999 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81220
- SNOMED
- 4449006
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; 5-10 mg tissue in sterile container
- Probenstabilität
- Whole blood: stable at room temperature (20-25°C) for 24 hours, refrigerated (2-8°C) for 7 days, frozen (-20°C or below) for long-term storage. Tissue: stable refrigerated for 48 hours; frozen at -80°C for long-term.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test untersucht
Das CFTR-Gen enthält die Anweisungen für ein Protein, das den Transport von Salz und Wasser in die Zellen hinein und aus ihnen heraus steuert. Dieser Test analysiert Ihre DNA, in der Regel aus einer Vollblutprobe, um bestimmte Mutationen in diesem Gen nachzuweisen. Verschiedene Testpanels können entweder eine begrenzte Auswahl häufiger Mutationen prüfen oder das Gen umfassender untersuchen; welche Varianten genau abgedeckt werden, hängt daher vom jeweils angeforderten Test ab.
Warum er angefordert werden kann
Ärztinnen und Ärzte können eine CFTR-Testung anfordern, wenn aufgrund von Symptomen wie anhaltenden Lungenproblemen, Wachstumsstörungen oder Verdauungsproblemen der Verdacht auf Mukoviszidose besteht. Sie kann auch zur Bestätigung einer Diagnose, zur Identifizierung symptomloser Träger oder im Rahmen der Familienplanung eingesetzt werden. Auch Neugeborenenscreening-Programme führen manchmal zu einer weiterführenden CFTR-Testung.
Wie die Probe entnommen wird
Der Test erfolgt in der Regel an einer Blutprobe, die aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen wird. In manchen Fällen können nach Ermessen der behandelnden Person auch andere Probenarten verwendet werden. Die Entnahme ist kurz, und danach können Sie in der Regel Ihre normalen Aktivitäten wieder aufnehmen.
Was die Ergebnisse bedeuten können
Die Ergebnisse geben an, welche konkreten CFTR-Varianten – falls überhaupt welche – nachgewiesen wurden. Werden zwei krankheitsverursachende Mutationen gefunden, spricht dies in der Regel für die Diagnose Mukoviszidose; wird eine gefunden, kann dies je nach Zusammenhang auf einen Trägerstatus hinweisen. Ein negatives Ergebnis schließt die Erkrankung nicht immer aus, da manche Tests nur die häufigsten Mutationen abdecken. Ihr Behandlungsteam wird die Ergebnisse zusammen mit Symptomen, Familiengeschichte und weiteren Untersuchungen bewerten.
Reference range
No mutations detected (negative for CFTR mutations tested). Results reported as nominal: positive (mutation detected) or negative (no mutation detected) for each specific mutation in the panel.N/A
No fasting required. Patient should be informed about the genetic nature of the test. Genetic counseling is recommended prior to and after testing. Informed consent may be required depending on institutional policy.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die CFTR-Mutationsanalyse ist zentral für die Diagnose von Mukoviszidose und die Identifizierung von Trägern. Da Mukoviszidose autosomal-rezessiv vererbt wird, können Kenntnisse über die CFTR-Varianten einer Person Diagnose, Behandlung und Entscheidungen zur Fortpflanzung unterstützen. Ergebnisse sollten stets von einer qualifizierten Ärztin oder einem qualifizierten Arzt oder einer genetischen Beratung im Kontext des individuellen Falls interpretiert werden.
Kurzbezeichnung
CFTR-Mutationstest
Häufige Fragen
Bedeutet ein negatives Ergebnis, dass ich definitiv keine Mukoviszidose habe?
Kann dieser Test mir sagen, ob ich Träger bin?
Muss ich für diesen Test nüchtern sein oder mich vorbereiten?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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