Messung des CFTR-Proteins (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)
Dieser Test misst den Proteingehalt des CFTR in Ihrem Blut. Er hilft zu bewerten, wie gut Ihre Lungen und Ihr Verdauungssystem bei der Zystischen Fibrose (CF) funktionieren.
["CFTR-Proteinwerte können die Schwere der Zystischen Fibrose-Symptome anzeigen und helfen bei der Entscheidung über die Behandlung."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 38448-7
- Kurzcode
- CFTR455
- Synonyme
- CFTR p.A455E Bld/T Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA lavender-top tube (for whole blood) or sterile container (for tissue specimen)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–120 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81223
- SNOMED
- 53034004
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood collected in EDTA tube; 5-10 mg tissue in sterile container
- Probenstabilität
- Whole blood: 7 days at 2-8°C; long-term storage at -20°C or -80°C. Tissue: 24-48 hours at 2-8°C; long-term storage at -80°C. DNA extracted from specimen is stable for several years at -20°C.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–504 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test möglicherweise angeordnet wird
Ihr Arzt kann diesen Test anordnen, wenn Sie Zystische Fibrose haben oder ein erhöhtes Risiko dafür bestehen. Er hilft, zu prüfen, wie gut Ihr Körper das CFTR-Protein produziert – was entscheidend für die Behandlung von Symptomen wie Lungeninfektionen, schlechter Wachstum und Verdauungsproblemen ist.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Ein kleiner Nadelsstich wird in Ihre Armvene oder Armvene eingeführt, um eine Blutprobe zu entnehmen. Das ist meist schnell und schmerzlos, Sie könnten aber einen leichten Stich spüren.
Was die Ergebnisse bedeuten
Geringere als erwartete CFTR-Proteinwerte können auf eine eingeschränkte CFTR-Funktion hindeuten, was die Lungen- und Verdauungsgesundheit beeinflussen kann. Höhere Werte könnten auf eine bessere Funktion hindeuten, aber die Ergebnisse variieren individuell. Ihr Arzt wird diese Ergebnisse mit Ihnen besprechen.
Häufige Gründe für die Durchführung des Tests
Dieser Test wird oft bei Neugeborenen, Kindern oder Erwachsenen mit Verdacht oder bestätigter Zystischer Fibrose durchgeführt, um die Behandlung (z. B. Verdauungsenzyme, Antibiotika oder Physiotherapie) anzupassen.
Reference range
Negative for CFTR p.Ala455Glu mutation. The wild-type allele is detected in the absence of the variant. Heterozygous or homozygous presence of the variant is reported qualitatively as Detected or Not Detected.N/A
No special patient preparation is required. Patients should provide informed consent for genetic testing. Genetic counseling is recommended before and after testing. A detailed family history of cystic fibrosis or related disorders is helpful for interpretation.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Abnormale CFTR-Proteinwerte können die Behandlung planen, z. B. bei Anpassung von Antibiotika für Lungeninfektionen oder Verdauungsunterstützung. Sie hilft auch, den Krankheitsverlauf oder die Reaktion auf die Therapie über die Zeit zu überwachen.
Kurzbezeichnung
CFTR-Proteinwert
Häufige Fragen
Was bedeutet ein niedriger CFTR-Proteinwert?
Wie oft sollte ich diesen Test machen?
Kann die Ernährung die CFTR-Proteinwerte beeinflussen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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