Genetische Analyse der CFTR-Mutationen (Screening bei Verdacht auf Pseudomonas aeruginosa-Infektion)

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Dieser Test prüft spezifische genetische Veränderungen im CFTR-Gen, die mit einem erhöhten Risiko für Infektionen durch *Pseudomonas aeruginosa* verbunden sein können – oft bei Zystischer Fibrose oder anderen Atemwegserkrankungen.

Kurzfassung

["Erkennt genetische Risiken für bestimmte Infektionen, die eine regelmäßige Überwachung oder Anpassung der Behandlung erfordern können."]

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 21655-6
Kurzcode: CFTRF508
Synonyme: CFTR p.F508del Bld/T Ql
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: whole-blood
Probenbehälter: EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 0–999 Jahre
Methode: molgen
CPT: 81220
SNOMED: 4451000179102
Probenvolumen: 3-5 mL whole blood in EDTA tube; minimum 1 mL for pediatric samples; tissue specimens require minimum 5 mg of tissue
Probenstabilität: Whole blood: stable for 7 days at 2-8°C; 30 days at -20°C; indefinite at -80°C. DNA extracted from specimen is stable for years when stored at -20°C or lower. Avoid repeated freeze-thaw cycles
Hämolyse max.: 0
Lipämie max.: 0
Ikterus max.: 0
Bearbeitungszeit: 72–336 Stunden
Anordnung: routine

Was dieser Test misst

Der Test erkennt die Anwesenheit der *CFTR p.F508del*-Mutation, eine häufige genetische Variante im CFTR-Gen. Diese Mutation kann beeinflussen, wie der Körper bestimmte Stoffe verarbeitet und möglicherweise die Anfälligkeit für Infektionen wie *Pseudomonas aeruginosa* erhöht. Die Ergebnisse können qualitativ (positiv/negativ) oder bestätigend sein, je nach klinischem Kontext.

Warum es empfohlen werden kann

Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie Symptome von Atemwegsproblemen, häufige Infektionen oder eine familiäre Vorgeschichte von Zystischer Fibrose oder ähnlichen genetischen Erkrankungen haben. Er wird manchmal auch bei Patienten mit chronischen Lungeninfektionen oder einem erhöhten Risiko aufgrund genetischer Veranlagung eingesetzt.

Probenentnahme und Vorbereitung

Meist wird eine Blutprobe (Vollblut) zur DNA-Analyse verwendet. Ein medizinisches Fachpersonal zieht das Blut, meist aus einer Armvene. Die Probe wird dann im Labor auf die genetische Mutation untersucht.

Was Sie vor dem Test erwarten können

Keine besondere Vorbereitung ist nötig, aber Sie könnten von Ihrem Arzt angehalten werden, bestimmte Medikamente (z. B. Antibiotika) für eine kurze Zeit nicht einzunehmen. Falls Sie schwanger sind oder eine Blutgerinnungsstörung haben, informieren Sie bitte Ihren Arzt vor dem Test.

Reference range

Negative (mutation not detected). Positive result indicates presence of the p.Phe508del mutation in one or both alleles (heterozygous or homozygous)N/A

Probenart: whole-blood

No special preparation required. Informed consent for genetic testing is recommended prior to sample collection. Patients should be informed of the implications of genetic test results including potential impact on family members

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Positive Ergebnisse für die *CFTR p.F508del*-Mutation können ein erhöhtes Risiko für chronische Lungeninfektionen, darunter solche durch *Pseudomonas aeruginosa*, anzeigen. Diese Informationen können die Behandlung planen, z. B. gezielte Antibiotika, Atemtherapien oder eine regelmäßige Überwachung auf Anzeichen einer Infektion. Besprechen Sie die Ergebnisse bitte mit Ihrem Arzt, um eine individuelle Betreuung zu erhalten.

Kurzbezeichnung

CFTR-Gentest zur Erkennung von *Pseudomonas aeruginosa*-Infektionen

Häufige Fragen

Wird dieser Test zeigen, ob ich bereits eine Infektion habe?

Nein, dieser Test prüft nur die genetische Mutation – nicht, ob Sie aktuell eine Infektion haben. Wenn Sie Symptome einer Infektion bemerken, können zusätzliche Tests (z. B. Kulturen) nötig sein, um die Anwesenheit von *Pseudomonas aeruginosa* oder anderen Erregern zu bestätigen.

Kann dieser Test zur Diagnose der Zystischen Fibrose verwendet werden?

Dieser Test ist Teil einer umfassenderen Untersuchung für Zystische Fibrose oder verwandte genetische Erkrankungen. Eine endgültige Diagnose erfordert oft zusätzliche Tests, wie Schweißchlorid-Tests oder genetische Panels, die weitere CFTR-Mutationen umfassen. Ihr Arzt wird mit Ihnen klären, welche Methode am besten passt.

Was passiert, wenn mein Test positiv für diese Mutation ist?

Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Sie die Mutation tragen, aber das bedeutet nicht unbedingt, dass Sie Symptome entwickeln werden. Eine regelmäßige Überwachung durch Ihren Arzt wird empfohlen, um Ihre Gesundheit zu kontrollieren und frühzeitig Anzeichen einer Infektion zu erkennen. Dazu können Lungenfunktionsuntersuchungen, Atemtherapien oder präventive Behandlungen gehören.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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