Bestimmung der CFTR-Proteinmenge im Blut (Serum/Plasma)
Diese Untersuchung misst die Menge des CFTR-Proteins in Ihrem Blut. Sie hilft zu bewerten, wie gut Ihr Körper dieses Protein produziert, das mit der Zystischen Fibrose in Verbindung steht.
["CFTR-Proteinwerte können Hinweise auf mögliche Probleme durch Zystische Fibrose oder die Wirksamkeit der Behandlung geben."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 38454-5
- Kurzcode
- CFTRG85E
- Synonyme
- CFTR p.G85E Bld/T Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–999 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81223
- SNOMED
- 5304004
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; minimum 1 mL for pediatric samples. Tissue: minimum 5 mg in sterile saline or transport medium.
- Probenstabilität
- Whole blood: stable for 7 days at 2-8°C; 3 days at room temperature (15-25°C); long-term storage at -20°C or below. Tissue: stable for 24 hours at room temperature in transport medium; 7 days at 2-8°C.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum wird diese Untersuchung durchgeführt?
Ihr Arzt kann diese Blutuntersuchung anordnen, wenn Sie Symptome der Zystischen Fibrose zeigen, wenn in Ihrer Familie Fälle dieser Erkrankung bekannt sind oder wenn Sie sich auf genetische Tests vorbereiten. Sie kann auch dazu dienen, CFTR-bedingte Störungen zu überwachen oder die Wirkung von Therapien zu beobachten, die auf CFTR abzielen.
Was Sie vor der Untersuchung tun können
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Es wird eine Blutentnahme aus einer Armvene durchgeführt – ähnlich wie bei anderen Blutuntersuchungen. Falls Sie Blutverdünner einnehmen, informieren Sie bitte Ihren Arzt vorher.
Was bedeuten die Untersuchungsergebnisse?
Die Ergebnisse zeigen die Konzentration des CFTR-Proteins im Blut. Geringere Werte als erwartet können auf genetische Mutationen hinweisen, die die Produktion oder Funktion des CFTR beeinträchtigen – was mit Zystischer Fibrose oder anderen Erkrankungen zusammenhängen kann. Alleine reichen die Ergebnisse nicht aus, um Zystische Fibrose zu diagnostizieren; sie werden meist mit genetischen Tests oder klinischen Symptomen kombiniert.
Häufige Ursachen für abnormale Ergebnisse
Abnormale CFTR-Proteinwerte können durch genetische Mutationen verursacht werden, die Zystische Fibrose oder andere CFTR-bedingte Störungen auslösen. Sie können auch bei Erkrankungen auftreten, die die Proteinsynthese beeinflussen, Lebererkrankungen oder bestimmten Stoffwechselstörungen.
Reference range
Negative for CFTR p.Gly85Glu mutation (wild-type genotype). This is a qualitative test reporting presence or absence of the specific CFTR gene variant.N/A
No fasting required. Informed consent for genetic testing is recommended per institutional policy. Genetic counseling is advised before and after testing.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
CFTR-Proteingehalt
Häufige Fragen
Wie oft sollte diese Untersuchung durchgeführt werden?
Was bedeutet ein niedriger CFTR-Proteinwert?
Kann Ernährung oder Medikamente diese Untersuchung beeinflussen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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