Analyse von Varianten des Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator-(CFTR-)Proteins mittels Next-Generation-Sequencing (NGS)
Dieser Test untersucht das CFTR-Gen auf genetische Veränderungen, die mit Mukoviszidose (zystischer Fibrose) oder anderen verwandten Erkrankungen zusammenhängen können.
["Hilft dabei, mögliche genetische Ursachen von Atemwegs- oder Verdauungsproblemen zu erkennen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 34729-4
- Kurzcode
- CFTR117H5T
- Synonyme
- CFTR p.R117h+5T Var Bld/T Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender/purple-top) blood collection tube for whole blood samples. Tissue samples should be collected in sterile containers with appropriate transport medium. Commercial DNA extraction from buccal swabs or saliva is also acceptable when validated.
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–120 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81220
- SNOMED
- 5304006
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; minimum 1 mL for pediatric samples. Tissue: minimum 25-50 mg in sterile container. Extracted DNA: minimum 50-100 ng/μL with A260/A280 ratio of 1.8-2.0.
- Probenstabilität
- Whole blood: Stable at room temperature (18-25°C) for 48-72 hours; refrigerated (2-8°C) for up to 1 week. Extracted DNA: Stable at 2-8°C for 1 month; at -20°C for long-term storage (1+ years). Avoid repeated freeze-thaw cycles. Tissue samples should be processed or frozen at -80°C within 24 hours.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test analysiert die DNA aus einer Blutprobe, um bestimmte Veränderungen (Mutationen) im CFTR-Gen nachzuweisen. Diese Mutationen können die Funktion des CFTR-Proteins beeinträchtigen, was für die Behandlung von Erkrankungen wie Mukoviszidose wichtig ist.
Warum er angeordnet werden kann
Ihre Ärztin oder Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome einer Mukoviszidose auftreten (etwa chronische Lungeninfektionen, Verdauungsprobleme oder unerklärlicher Gewichtsverlust) oder wenn in Ihrer Familie Mukoviszidose vorkommt.
Probengewinnung und Vorbereitung
Aus Ihrem Arm wird eine kleine Blutprobe entnommen. Anschließend wird aus dem Blut DNA für den Test gewonnen. Dieser Vorgang geht in der Regel schnell und findet in einer klinischen Umgebung statt.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Normalerweise ist keine besondere Vorbereitung nötig. Eventuell wird Ihnen jedoch geraten, bestimmte Medikamente zu meiden, die die Ergebnisse beeinflussen könnten. Wenn Sie schwanger sind oder eine bekannte Allergie gegen Blutentnahmen haben, informieren Sie bitte Ihre Ärztin oder Ihren Arzt.
Reference range
Negative for CFTR p.Arg117His (R117H) mutation and Negative for 5T variant (Normal: 7T or 9T poly-T tract). Reportable results include: p.Arg117His Not Detected / 5T Not Detected; p.Arg117His Not Detected / 5T Detected; p.Arg117His Detected (Heterozygous or Homozygous) / 5T Not Detected; p.Arg117His Detected (Heterozygous or Homozygous) / 5T DetectedN/A
No special preparation or fasting required. Patients should be informed about the genetic nature of the test and provide informed consent. Pre-test genetic counseling is recommended, especially for individuals with family history of cystic fibrosis or those considering reproductive planning. Patients should provide relevant clinical and family history information.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Der Nachweis von CFTR-Genmutationen kann die Diagnose einer Mukoviszidose oder anderer genetischer Erkrankungen des Chloridtransports bestätigen. Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht eine individuell abgestimmte Behandlung, einschließlich Enzymersatz, Physiotherapie und regelmäßiger Überwachung zur Kontrolle der Symptome.
Kurzbezeichnung
Screening auf CFTR-Genmutationen
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Gibt es Risiken oder Nebenwirkungen bei diesem Test?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen