Genetische Analyse auf Mutationen der Gene CFTR, PRSS1 und SPINK1 (Blutprobe)
Dieser Test prüft Mutationen in drei Genen – CFTR, PRSS1 und SPINK1 –, die mit bestimmten genetischen Erkrankungen zusammenhängen können, die Verdauung, Bauchspeicheldrüsenfunktion oder Verdauungsenzymproduktion beeinflussen.
Hilft, erbliche Genvarianten zu erkennen, die gesundheitliche Risiken oder Behandlungsmöglichkeiten beeinflussen können.
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 57931-8
- Kurzcode
- CFTRPRSS1SPINK1
- Synonyme
- CFTR+PRSS1+SPINK1 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81222
- SNOMED
- 444932008
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; minimum 1 mL for pediatric samples; fresh or frozen tissue in sterile container
- Probenstabilität
- Whole blood: stable for 7 days at 2-8°C; long-term storage at -20°C or below for DNA extraction. Tissue: stable for 24 hours at room temperature in saline; store at -80°C for long-term preservation. Extracted DNA: stable for years at -20°C.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test untersucht DNA-Varianten (Mutationen) in den Genen CFTR, PRSS1 und SPINK1. Diese Gene spielen eine Rolle bei der Verdauungsgesundheit, der Funktion der Bauchspeicheldrüse und der Produktion von Enzymen. Mutationen in diesen Genen können zu Erkrankungen wie chronischer Pankreatitis, Zystischer Fibrose oder anderen Verdauungsstörungen führen.
Warum er in Auftrag gegeben werden kann
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie Symptome von Verdauungsproblemen (z. B. chronische Pankreatitis, unerklärter Gewichtsverlust oder Mangel an Bauchspeichelsaft-Enzymen) haben oder eine familiäre Vorgeschichte ähnlicher genetischer Erkrankungen besteht.
Probenentnahme und Bearbeitung
Eine Blutprobe wird entnommen, um DNA für die Analyse zu gewinnen. Das Labor verarbeitet die Probe, um spezifische genetische Veränderungen in den genannten Genen zu erkennen. Die Ergebnisse werden als vorhanden oder nicht vorhanden für jede Mutation angegeben, je nach Testmethode.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse zeigen an, ob die getesteten Mutationen in Ihrer DNA vorliegen. Positive Befunde können ein erhöhtes Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen anzeigen, aber weitere Tests oder eine klinische Einordnung können für eine Diagnose nötig sein.
Reference range
No pathogenic mutations detected in the CFTR, PRSS1, or SPINK1 genes analyzed. Results are reported as mutation identified or not identified for each gene tested. Consult the laboratory report for specific variant nomenclature (HGVS nomenclature) and clinical interpretation.N/A
No fasting required. Patient should provide informed consent for genetic testing. A detailed family history of pancreatitis, cystic fibrosis, or related pancreatic disorders is recommended. Genetic counseling prior to and following testing is strongly advised.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Identifikation dieser Mutationen kann bei der Diagnose, Behandlung oder genetischen Beratung helfen. Zum Beispiel sind Mutationen im CFTR-Gen stark mit Zystischer Fibrose verbunden, während Mutationen in PRSS1 und SPINK1 mit Pankreatitis oder Mangel an Verdauungsenzymen zusammenhängen können. Früherkennung kann personalisierte Behandlungsstrategien informieren.
Kurzbezeichnung
Genetische Untersuchung auf spezifische Genvarianten
Häufige Fragen
Wird dieser Test alle möglichen Mutationen in diesen Genen aufdecken?
Wie lange dauert es, bis ich die Ergebnisse habe?
Kann dieser Test auch mit Speichel statt Blut durchgeführt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen