Gentest für eine spezifische vererbte DNA-Mutation (z. B. *Mukoviszidose oder andere monogene Erkrankung) mittels Nukleinsäure-Amplifikationssonde

Ihr Arzt kann diesen Test anordnen, wenn Sie Symptome haben, die auf eine bestimmte Erkrankung hindeuten, wenn Sie Risikofaktoren besitzen, die einer engen Überwachung bedürfen, oder im Rahmen einer routinemäßigen Gesundheitsuntersuchung. Die Ergebnisse können helfen, eine Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen, Behandlungsentscheidungen zu leiten und zu zeigen, wie gut eine Erkrankung im Zeitverlauf auf die Therapie anspricht.

Ihr Behandler kann diesen Test empfehlen, wenn Sie oder ein Familienmitglied Symptome einer genetischen Erkrankung haben, eine bekannte Familiengeschichte einer bestimmten Mutation besteht oder Sie aufgrund Ihrer Ethnizität oder anderer Faktoren einem Risiko ausgesetzt sind. Er kann in bestimmten Fällen auch für die Pränataldiagnostik oder als Anlageträger-Test eingesetzt werden.

Dieser Test funktioniert, indem er eine bestimmte Substanz in Ihrem Körper misst, wie ein Protein, ein Hormon oder einen Antikörper, wobei eine kleine Probe im Labor analysiert wird. Spezialisierte Geräte erkennen und messen die Zielsubstanz, und die Werte werden anschließend mit etablierten Referenzbereichen verglichen, um festzustellen, ob Ihre Werte im Normalbereich liegen.

Bei dem Test wird eine Blutprobe entnommen, die anschließend mit einer speziellen molekularen Technik analysiert wird. Eine Sonde, die so konzipiert ist, dass sie zur spezifischen interessierenden Mutation passt, bindet an die DNA in Ihrer Probe, sodass der Test das Vorhandensein der Mutation mit hoher Genauigkeit erkennen kann.

Ein medizinisches Fachpersonal entnimmt eine kleine Probe, in der Regel eine Blutentnahme aus einer Vene in Ihrem Arm, wobei manche Tests auch Urin, einen Abstrich oder ein anderes Probenmaterial verwenden. Befolgen Sie alle Anweisungen Ihres Behandlungsteams, wie z. B. für eine bestimmte Anzahl von Stunden zu fasten, bestimmte Medikamente zu vermeiden oder vorher Wasser zu trinken, da diese Schritte dazu beitragen, genaue Ergebnisse zu gewährleisten.

Eine kleine Menge Blut wird von medizinischem Fachpersonal aus Ihrem Arm entnommen. Das Blut wird aufbereitet, um die DNA zu extrahieren, die anschließend mit der sondenbasierten Methode auf die Mutation getestet wird. Vor dem Test ist keine spezielle Vorbereitung erforderlich.

Nach der Probenentnahme können Sie in der Regel sofort zu Ihren normalen Aktivitäten zurückkehren. Wenn eine Blutentnahme durchgeführt wurde, können Sie leichte Blutergüsse oder Schmerzen an der Einstichstelle bemerken; sanfter Druck mit einem Pflaster hilft normalerweise. Ihre Probe wird zur Analyse an ein Labor geschickt, und Ihr Behandler wird Sie kontaktieren, um die Ergebnisse zu besprechen und weitere Schritte zu erörtern.

Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb weniger Tage bis zu einer Woche vor. Ihr Behandler wird die Ergebnisse mit Ihnen besprechen, einschließlich der Frage, ob die Mutation gefunden wurde und was dies für Ihre Gesundheit oder die Ihrer Familie bedeutet.