Genetische Analyse der BRCA2-Gen-Mutation (keimzellbezogen, Sequenzierung)
Diese Untersuchung prüft auf Veränderungen (Mutationen) im BRCA2-Gen, die das Risiko für bestimmte Krebsarten, darunter Brust- und Eierstockkrebs, erhöhen können.
["Das Nachweisen von BRCA2-Mutationen hilft, Strategien zur Krebsprävention und Früherkennung zu planen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 72518-4
- Kurzcode
- CHEK2
- Synonyme
- CHEK2 c.470C>T+1100delC Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens. Maintain specimen at 2-8°C during transport.
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81215
- SNOMED
- 76619-7
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube OR minimum 5 mg tissue with high tumor/dna content. Pediatric minimum: 1-2 mL whole blood in EDTA.
- Probenstabilität
- Whole blood: stable at room temperature for 24 hours, refrigerated (2-8°C) for up to 7 days; do not freeze. Extracted DNA: stable at 2-8°C for 1 week, -20°C for long-term storage. Tissue: stable in sterile saline or transport medium at 2-8°C for 24-48 hours.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum diese Untersuchung empfohlen werden kann
Ihr Arzt kann diese Untersuchung empfehlen, wenn in Ihrer Familie ein starkes Risiko für Brust-, Eierstock-, Prostatakrebs oder andere verwandte Krebsarten besteht oder wenn Sie mit bestimmten Krebsarten in jungen Jahren diagnostiziert wurden. Auch bei persönlicher Vorerkrankung an bestimmten Krebsarten oder genetischen Syndrome, die mit BRCA2-Mutationen in Verbindung stehen, kann sie sinnvoll sein.
Was Sie vor der Untersuchung erwarten können
Meistens wird ein Blutabnahme entnommen, indem eine Vene in Ihrem Arm punktiert wird. Der Vorgang ist schnell und meist schmerzfrei. Keine besondere Vorbereitung ist nötig, aber besprechen Sie vorher alle Medikamente oder gesundheitlichen Bedingungen mit Ihrem Arzt.
Was die Ergebnisse bedeuten können
Die Ergebnisse können negativ (keine BRCA2-Mutationen gefunden), positiv (Mutationen entdeckt) oder unklar (ambivalente Ergebnisse) sein. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Sie die Mutation tragen und ein höheres Risiko für bestimmte Krebsarten haben. Besprechen Sie die Ergebnisse mit Ihrem Behandlungsteam, um die nächsten Schritte zu klären, wie z. B. regelmäßige Kontrollen, risikosenkende Maßnahmen oder genetische Beratung.
Folgen nach der Untersuchung
Wenn das Ergebnis positiv ist, kann Ihr Arzt Ihnen regelmäßige Krebsuntersuchungen, Medikamente zur Risikoreduktion oder eine Überweisung an eine genetische Beratung empfehlen. Bei negativem Ergebnis kann trotzdem eine anhaltende Überwachung sinnvoll sein, abhängig von Ihrer Familienanamnese und weiteren Risikofaktoren.
Reference range
Negative for CHEK2 c.470C>T and 1100delC pathogenic variants. Positive indicates heterozygous or homozygous carrier status for the tested mutation.N/A
Informed consent for genetic testing is recommended prior to sample collection. Genetic counseling pre- and post-test is advisable to discuss implications, family planning, and cancer risk management.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
BRCA2-Gen-Mutationsanalyse
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives BRCA2-Gen-Mutationsergebnis für meine Gesundheit?
Kann ich Kinder bekommen, wenn ich eine BRCA2-Mutation habe?
Wie oft sollte ich Krebsuntersuchungen durchführen lassen, wenn ich eine BRCA2-Mutation habe?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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