: Analyse von Methylierungs-Deletion/Duplikation auf Chromosom 11p15, Fruchtwasser

: Was dieser Test misst

: Das Chromosom 11p15 enthält Gene, die normalerweise elternspezifisch exprimiert werden und durch chemische Markierungen, sogenannte Methylierung, gesteuert werden. Diese Analyse prüft, ob diese Methylierungsmarkierungen im erwarteten Muster vorhanden sind und ob in dieser Region eine Deletion (fehlender Abschnitt) oder Duplikation (zusätzlicher Abschnitt) der DNA vorliegt.

: Warum er angeordnet werden kann

: Ein Arzt oder eine Ärztin kann diesen Test anordnen, wenn Bedenken wegen abnormen Wachstums vor oder nach der Geburt, Entwicklungsauffälligkeiten oder Merkmalen bestehen, die den Verdacht auf eine Imprinting-Erkrankung im Zusammenhang mit 11p15 nahelegen. Die Untersuchung von Fruchtwasser kann helfen, das Ungeborene während der Schwangerschaft zu beurteilen.

: Wie die Probe entnommen wird

: Bei der Probe handelt es sich um Fruchtwasser, die Flüssigkeit, die das Ungeborene umgibt. Sie wird durch eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) entnommen, bei der eine Ärztin oder ein Arzt mit einer dünnen, ultraschallgeführten Nadel eine kleine Menge Flüssigkeit abzieht. Ihr Behandlungsteam wird Ihnen das Verfahren, seine Risiken und den Ablauf erklären.

: Was die Ergebnisse bedeuten können

: Die Ergebnisse zeigen, ob die Methylierung auf 11p15 normal oder verändert ist und ob eine Deletion oder Duplikation vorliegt. Auffällige Befunde können die Diagnose einer Imprinting-Erkrankung stützen, werden jedoch zusammen mit den klinischen Befunden und manchmal weiteren Tests interpretiert. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt bzw. eine Fachperson für Genetik wird Ihnen erklären, was Ihr konkretes Ergebnis bedeutet.