Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) zum Nachweis einer Aneuploidie des Chromosoms 12 (Fruchtwasser)

Warum dieser Test durchgeführt wird

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen ein erhöhtes Risiko für Chromosomenveränderungen besteht – zum Beispiel, wenn genetische Erkrankungen in Ihrer Familie vorkommen, Sie über 35 Jahre alt sind oder Komplikationen wie eine Fehlgeburt oder wiederholte Fehlgeburten aufgetreten sind. Er wird auch in der Pränataldiagnostik eingesetzt, wenn bestimmte Befunde im Ultraschall auf eine mögliche Chromosomenstörung hindeuten.

So funktioniert der Test

Mit einem Verfahren namens Amniozentese wird eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen. Diese Flüssigkeit wird anschließend mit FISH untersucht, um bestimmtes Erbmaterial (Chromosom 12) nachzuweisen, das doppelt oder gar nicht vorhanden sein kann. Fluoreszierende Sonden bringen unter dem Mikroskop bestimmte Chromosomenabschnitte zum Leuchten und helfen so, Auffälligkeiten zu erkennen.

Was Sie vor dem Test erwartet

Der Eingriff wird in der Regel zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Sie erhalten eine örtliche Betäubung, und der Arzt oder die Ärztin führt eine Nadel in Ihren Bauch ein, um Flüssigkeit zu entnehmen. Der Eingriff dauert etwa 10–15 Minuten und ist im Allgemeinen sicher, kann aber leichte Krämpfe oder leichte Schmierblutungen verursachen.

Was Sie nach dem Test erwartet

Die meisten Frauen können noch am selben Tag nach Hause gehen. Sie können ein bis zwei Tage lang leichte Beschwerden oder Schmierblutungen haben. Vermeiden Sie 24 Stunden lang anstrengende Aktivitäten. Ihre Ergebnisse werden von einer humangenetischen Beraterin oder einem Spezialisten besprochen.