Chromosomale Mikroarray-Analyse zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen in der Region 15q11.1–13 (Array-CGH oder MLPA)

Was misst dieser Test?

Der Test sucht nach fehlendem oder zusätzlichem genetischem Material (Deletionen oder Duplikationen) in einem bestimmten Bereich von Chromosom 15, der Gene wie *UBE3A*, *NR1S1* und andere umfasst. Diese Regionen werden häufig mit Erkrankungen wie dem Prader-Willi-Syndrom oder dem Angelman-Syndrom in Verbindung gebracht, wobei die genauen Auswirkungen davon abhängen, welche Gene betroffen sind.

Warum könnte dieser Test für Sie notwendig sein?

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin könnte diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, Verhaltensauffälligkeiten oder körperliche Merkmale vorliegen, die mit genetischen Störungen zusammenhängen. Er kann auch in der Pränataldiagnostik eingesetzt werden, wenn Bedenken wegen chromosomaler Auffälligkeiten bestehen.

Wie wird der Test durchgeführt?

Ihnen (oder Ihrem Kind) wird eine kleine Blutprobe entnommen, um die DNA zu analysieren. Das Labor vergleicht Ihr Erbmaterial mit einer Standardreferenz, um strukturelle Veränderungen in der Chromosomenregion zu erkennen.

Welche Ergebnisse sind möglich?

Die Ergebnisse können umfassen: keine nachgewiesenen genetischen Veränderungen, eine bestätigte Deletion, eine bestätigte Duplikation oder eine Variante unklarer Signifikanz (VUS), die eine weitere Abklärung erfordert. Einige Befunde können zusätzliche Untersuchungen oder eine genetische Beratung notwendig machen.