Chromosomale Mikroarray-Analyse zum Nachweis einer Deletion auf Chromosom 16p13.3 (Array-basierte vergleichende genomische Hybridisierung)

Was dieser Test misst

Der Test sucht nach fehlendem Erbmaterial (Deletionen) in einem bestimmten Bereich von Chromosom 16, bekannt als 16p13.3. Chromosomen sind Strukturen in den Zellen, die Gene tragen, und Deletionen in diesem Bereich wurden in manchen Fällen mit bestimmten genetischen Störungen oder Entwicklungsauffälligkeiten in Verbindung gebracht. Dieser Test verwendet eine Technik namens Array-basierte vergleichende genomische Hybridisierung (aCGH), um Ihre DNA mit einer Standardreferenz zu vergleichen.

Warum er angeordnet werden kann

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen oder einem Familienmitglied Symptome vorliegen, die auf eine genetische Erkrankung hindeuten, wie Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung oder bestimmte körperliche Merkmale. Er kann auch in der Pränataldiagnostik eingesetzt werden, wenn in der Familie genetische Störungen bekannt sind, die mit diesem Chromosomenbereich zusammenhängen.

Wie der Test funktioniert

Eine kleine Blutprobe (Vollblut) wird entnommen und aufbereitet, um DNA zu gewinnen. Fluoreszenzmarkierte Sonden werden an bestimmte DNA-Sequenzen im Bereich 16p13.3 angehängt. Diese Sonden binden an passende DNA-Abschnitte, und der Test misst die Intensität der Fluoreszenz, um Deletionen oder andere Veränderungen im Erbmaterial zu erkennen.

Vorbereitung und Probenentnahme

Für diesen Test ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin entnimmt eine Blutprobe, in der Regel aus einer Vene in Ihrem Arm. Die Probe wird anschließend zur Analyse an ein Labor geschickt.