Chromosomale Mikroarray-Analyse (FISH-basiert) auf Deletion am Chromosom 17p11.2
Dieser Test weist eine kleine genetische Deletion am Chromosom 17p11.2 nach, die mit bestimmten genetischen Erkrankungen in Verbindung stehen kann. Dabei wird die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) eingesetzt, um Blutzellen zu untersuchen.
["Dieser Test hilft, genetische Veränderungen zu erkennen, die Gesundheitsrisiken oder Symptome im Zusammenhang mit seltenen genetischen Erkrankungen beeinflussen können."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 82241-1
- Kurzcode
- Chr 17p11.2 Del Amn/CVS FISH
- Synonyme
- Chr 17p11.2 Del Amn/CVS FISH
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- fish
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test untersucht
Der Test sucht nach einem fehlenden Abschnitt (Deletion) in einem bestimmten Bereich des Chromosoms 17, bekannt als 17p11.2. Chromosomen sind Strukturen innerhalb der Zellen, die das Erbmaterial enthalten. Deletionen in diesem Bereich können manchmal mit Erkrankungen wie dem Smith-Magenis-Syndrom oder anderen genetischen Störungen verbunden sein.
Wie der Test funktioniert
Es werden Blutproben entnommen und mit FISH analysiert – einer Technik, bei der fluoreszierende Sonden an bestimmte Teile der Chromosomen binden. Wenn die Deletion vorliegt, leuchten die Sonden anders als erwartet auf, was auf das fehlende Erbmaterial hinweist.
Warum der Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen oder einem Familienmitglied Symptome auftreten, die auf eine genetische Erkrankung hindeuten, wie Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensauffälligkeiten oder bestimmte körperliche Merkmale. Er kann auch bei vorgeburtlichen Untersuchungen oder in der genetischen Beratung eingesetzt werden.
Probenentnahme und Vorbereitung
Für die Probengewinnung wird in der Regel eine einfache Blutentnahme durchgeführt. Das Blut wird aufbereitet, um Zellen zu isolieren, die anschließend unter dem Mikroskop mit fluoreszierenden Markern untersucht werden, um die Deletion nachzuweisen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Deletionen im Bereich 17p11.2 können mit einer Reihe genetischer Erkrankungen verbunden sein. Während manche Menschen keine Symptome haben, können andere Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen, Verhaltensauffälligkeiten oder charakteristische Gesichtsmerkmale aufweisen. Eine genetische Beratung kann auf Grundlage Ihrer individuellen Situation und Familiengeschichte ausführlichere Informationen geben.
Kurzbezeichnung
17p11.2-Deletions-FISH-Test
Häufige Fragen
Welche möglichen Symptome oder Erkrankungen stehen mit dieser Deletion in Zusammenhang?
Wird dieser Test üblicherweise bei Neugeborenen oder bei Erwachsenen durchgeführt?
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen