Chromosomale Mikroarray-Analyse (FISH-basiert) zum Nachweis einer Deletion auf Chromosom 17p13.3

Was dieser Test misst

Der Test prüft, ob genetisches Material (DNA) in einem bestimmten Bereich auf Chromosom 17, der sogenannten Region 17p13.3, vorhanden ist oder fehlt. Diese Region enthält Gene, die bei Veränderungen zu genetischen Störungen beitragen können. Bei der FISH-Methode binden fluoreszierende Sonden an bestimmte DNA-Abschnitte und leuchten unter dem Mikroskop auf, sodass Deletionen erkannt werden können.

Warum der Test angeordnet werden kann

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen oder einem Familienmitglied Symptome oder eine Vorgeschichte von Erkrankungen bestehen, die mit Deletionen auf Chromosom 17 zusammenhängen, wie etwa Neurofibromatose Typ 1, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit oder andere genetische Syndrome. Er kann auch in der Pränataldiagnostik oder für eine genetische Beratung eingesetzt werden.

Probenentnahme und Vorbereitung

In der Regel wird mit einer Nadel eine kleine Blutmenge aus Ihrem Arm entnommen. Aus der Blutprobe werden anschließend die weißen Blutkörperchen isoliert, die die zu untersuchenden Chromosomen enthalten. Diese Probe wird zur Analyse an ein Labor geschickt.

Testergebnisse und Interpretation

Die Ergebnisse werden interpretiert, indem die Fluoreszenzsignale der Sonden mit einem Standardmuster verglichen werden. Eine Deletion bedeutet, dass in der untersuchten Region weniger Fluoreszenzsignale nachgewiesen werden als erwartet. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin wird die Ergebnisse mit Ihnen besprechen und dabei Ihre Krankengeschichte und Ihre Symptome berücksichtigen.