Chromosomale Mikroarray-Analyse (CMA) zum Nachweis von Kopienzahlvarianten (CNVs) im chromosomalen Material

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Dieser Test prüft Veränderungen in der Anzahl der Kopien bestimmter Gene oder Chromosomenabschnitte, die mit genetischen Erkrankungen oder Entwicklungsauffälligkeiten zusammenhängen können.

Kurzfassung

["Die CMA hilft, genetische Unterschiede zu erkennen, die die Gesundheit oder Entwicklung beeinflussen könnten."]

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 21771-1
Kurzcode: Chr 21 Ts Bld/T Ql
Synonyme: Chr 21 Ts Bld/T Ql
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: whole-blood
Probenbehälter: Lavender-top (EDTA)
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Methode: cytogenetics
Probenvolumen: 3 mL
Probenstabilität: Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
Hämolyse max.: 0
Lipämie max.: 0
Ikterus max.: 0
Bearbeitungszeit: 4–24 Stunden
Anordnung: routine

Was dieser Test misst

Die CMA untersucht DNA aus Ihrem Blut oder einer anderen Probe, um kleine Veränderungen in der Struktur oder Anzahl der Chromosomen zu erkennen. Sie sucht nach Zugewinnen oder Verlusten von genetischem Material, die mit herkömmlichen Chromosomentests möglicherweise nicht sichtbar sind.

Wie der Test funktioniert

Ihre Probe wird mit einer modernen Technologie analysiert, die das genetische Material mit einer Referenzdatenbank vergleicht. So lassen sich ungewöhnliche Muster erkennen, die auf genetische Erkrankungen hinweisen könnten.

Wann dieser Test sinnvoll sein kann

Die CMA wird häufig bei Personen mit ungeklärten Entwicklungsverzögerungen, geistigen Behinderungen oder körperlichen Merkmalen empfohlen, die auf eine genetische Ursache hindeuten. Sie kann auch in der Pränataldiagnostik bei bestimmten Risikoschwangerschaften eingesetzt werden.

Häufige Erkrankungen im Zusammenhang mit den Befunden

Die CMA kann ein breites Spektrum genetischer Variationen erkennen. Zu den Erkrankungen, die häufig mit den Befunden in Verbindung gebracht werden, gehören das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Prader-Willi-Syndrom, das Angelman-Syndrom und andere chromosomale Ungleichgewichte.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

Kurzbezeichnung

CMA zur Chromosomenanalyse

Häufige Fragen

Warum wurde dieser Test angeordnet?

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin hat diesen Test möglicherweise aufgrund Ihrer Krankengeschichte, Ihrer Symptome oder Ihrer Familienanamnese empfohlen. Er hilft, genetische Faktoren zu erkennen, die gesundheitliche Beschwerden erklären oder Behandlungsentscheidungen unterstützen können.

Was bedeutet ein positives Ergebnis?

Ein positives Ergebnis bedeutet, dass der Test genetische Veränderungen gefunden hat, die zu Ihren gesundheitlichen Beschwerden beitragen könnten. Diese Befunde können helfen, Symptome zu erklären, die Diagnose zu untermauern und weitere Untersuchungen oder Behandlungspläne zu steuern.

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?

Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb von 2 bis 4 Wochen vor, je nach Labor und Komplexität des Tests. Ein Nachgespräch mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin ist wichtig, um die Befunde und die nächsten Schritte zu besprechen.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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