Chromosomale Mikroarray-Analyse für Chromosom 22 (q11.2-Deletion/Duplikation)
Dieser Test weist kleine Veränderungen in der Anzahl der Kopien von Erbmaterial auf Chromosom 22 nach, die beeinflussen können, wie sich Ihr Körper entwickelt oder funktioniert.
["Hilft, genetische Variationen zu erkennen, die mit Entwicklungs-, Verhaltens- oder Gesundheitsproblemen zusammenhängen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 82245-2
- Kurzcode
- Chr 22q11.2 Del+Dup Amn/CVS FISH
- Synonyme
- Chr 22q11.2 Del+Dup Amn/CVS FISH
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- fish
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test sucht gezielt nach Deletionen (fehlendem Erbmaterial) oder Duplikationen (zusätzlichem Erbmaterial) in der Region q11.2 auf Chromosom 22. Diese Veränderungen können in einer einzelnen Zelle oder im gesamten Körper auftreten und die Funktion der Gene in dieser Region beeinflussen.
Warum der Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten, ungewöhnlich erscheinende Gesichtsmerkmale oder andere gesundheitliche Probleme vorliegen, die mit genetischen Veränderungen auf Chromosom 22 zusammenhängen könnten.
Wie der Test funktioniert
Aus einer kleinen Blutprobe von Ihnen werden Zellen gewonnen, die anschließend unter dem Mikroskop untersucht werden. Mit speziellen Sonden werden Unterschiede in der Menge des Erbmaterials im Vergleich zu einer gesunden Probe festgestellt.
Vorbereitung und Probenentnahme
Für diesen Test ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Die Blutprobe wird in der Regel in einer Praxis oder einem Labor aus Ihrem Arm entnommen. Anschließend wird die Probe in einem spezialisierten Labor aufbereitet und analysiert.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Mikrodeletionen oder Duplikationen auf Chromosom 22, insbesondere in der Region q11.2, werden mit Erkrankungen wie dem DiGeorge-Syndrom, dem velokardiofazialen Syndrom oder anderen genetischen Störungen in Verbindung gebracht. Diese Veränderungen können die Herzentwicklung, die Immunfunktion, die Gesichtsmerkmale, das Lernen und das Verhalten beeinflussen. Eine frühzeitige Erkennung kann helfen, Behandlungs- und Unterstützungsmaßnahmen gezielt auf Ihre Bedürfnisse abzustimmen.
Kurzbezeichnung
Chromosom-22-Mikroarray
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Zeigt dieser Test alle genetischen Erkrankungen?
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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