Chromosomale Mikroarray-Analyse (CMA) zum Nachweis einer Deletion auf Chromosom 7q11.23
Dieser Test weist eine kleine Deletion in einem bestimmten Bereich von Chromosom 7 nach, die mit bestimmten genetischen Erkrankungen in Zusammenhang stehen kann. Dabei wird eine spezielle DNA-Analysemethode eingesetzt, um fehlendes Erbmaterial zu erkennen.
["Dieser Test hilft dabei, genetische Veränderungen zu erkennen, die Gesundheitsrisiken beeinflussen oder ungeklärte Beschwerden erklären können."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 82247-8
- Kurzcode
- Chr 7q11.23 Del Amn/CVS FISH
- Synonyme
- Chr 7q11.23 Del Amn/CVS FISH
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- fish
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test sucht nach einer Deletion (fehlendes Erbmaterial) im Bereich 7q11.23 von Chromosom 7. Chromosomen sind Strukturen, die Ihre Gene tragen, und kleine Veränderungen ihrer Struktur können manchmal gesundheitliche Probleme verursachen. Für diesen Test wird die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) verwendet, um Erbmaterial aus Ihrer Blutprobe mit bekannten Referenzproben zu vergleichen.
Warum der Test angeordnet werden kann
Ihr behandelnder Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome oder Beschwerden vorliegen, die mit genetischen Erkrankungen im Zusammenhang mit dieser Chromosomenregion verbunden sind, wie etwa Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung oder bestimmte körperliche Merkmale. Er kann auch bei vorgeburtlichen Untersuchungen oder zur genetischen Beratung eingesetzt werden, wenn andere Tests keine eindeutigen Ergebnisse liefern.
Probenentnahme und Ablauf
In der Regel wird eine kleine Blutprobe aus Ihrem Arm entnommen. Das Erbmaterial (DNA) wird aus den Blutzellen gewonnen und mit einer fluoreszierenden Sonde analysiert, die an den bestimmten Bereich von Chromosom 7 bindet. Die Ergebnisse werden mit einem Standard verglichen, um eventuelle Deletionen zu erkennen.
Ergebnisse verstehen
Die Ergebnisse werden als „positiv“ (Deletion nachgewiesen) oder „negativ“ (keine Deletion gefunden) berichtet. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass im angegebenen Bereich eine Deletion vorliegt, was eine weitere Abklärung durch einen Genetiker oder Facharzt erforderlich machen kann.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Deletionen im Bereich 7q11.23 stehen mit Erkrankungen wie dem Williams-Beuren-Syndrom in Zusammenhang, das Entwicklungsverzögerungen, typische Gesichtsmerkmale sowie Herz- oder Nierenprobleme verursachen kann. Eine frühzeitige Erkennung kann Behandlungspläne, Unterstützung und Überwachung ermöglichen, die auf Ihre Bedürfnisse zugeschnitten sind.
Kurzbezeichnung
Screening auf Mikrodeletion auf Chromosom 7
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Wie oft sollte ich diesen Test machen lassen?
Kann dieser Test während der Schwangerschaft durchgeführt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen