Chromosomenarray-Analyse (CMA)

Was ist eine Chromosomenarray-Analyse?

Eine Chromosomenarray-Analyse untersucht Ihr gesamtes Erbgut auf winzige genetische Veränderungen – wie zusätzliche oder fehlende DNA-Abschnitte, die mit herkömmlichen Bluttests oft nicht sichtbar sind. Solche Veränderungen können die Funktion von Genen beeinflussen und zu gesundheitlichen Problemen wie Lernschwierigkeiten, Herzproblemen oder anderen Bedingungen beitragen. Der Test nutzt eine kleine Blut- oder Speichelprobe, um Ihre DNA zu analysieren.

Wie unterscheidet sich diese Untersuchung von anderen genetischen Tests?

Im Gegensatz zur herkömmlichen Karyotypisierung (die große Chromosomenbrüche prüft) ist die Chromosomenarray besonders empfindlich und kann kleinere genetische Veränderungen erkennen. Sie wird oft als erster Test empfohlen, wenn Symptome auf eine genetische Ursache hindeuten, da sie eine Vielzahl möglicher Probleme in einem einzigen Test abdeckt.

Wer könnte diesen Test benötigen?

Arzt oder Ärztin können eine Chromosomenarray empfehlen, wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen von Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung, Autismus, angeborenen Herzfehlern oder anderen unklaren gesundheitlichen Problemen zeigen. Auch in der Schwangerschaft wird sie bei bestimmten Risikofällen eingesetzt.

Was passiert bei der Durchführung des Tests?

Sie geben eine kleine Blut- oder Speichelprobe ab. Im Labor wird die DNA extrahiert und mit einem Referenz-Erbgut verglichen, um Abweichungen zu suchen. Die Ergebnisse sind meist innerhalb von 1–2 Wochen verfügbar, manchmal länger je nach Komplexität.