Chromosomenanalyse (Metaphasen-Bänderung)

Wofür wird die Metaphasen-Chromosomenanalyse eingesetzt?

Die Metaphasen-Chromosomenanalyse betrachtet die Chromosomen im Metaphasenstadium der Zellteilung, in dem sie am deutlichsten sichtbar sind. So lassen sich strukturelle Veränderungen (wie Deletionen, Duplikationen oder Translokationen) oder zahlenmäßige Veränderungen (wie zusätzliche oder fehlende Chromosomen) erkennen. Sie wird häufig eingesetzt, wenn andere Tests auf eine genetische Erkrankung hindeuten oder wenn Symptome auf eine Chromosomenstörung hinweisen.

Wie wird dieser Test durchgeführt?

Ihnen wird eine kleine Blutprobe aus dem Arm entnommen und ins Labor geschickt. Ihre weißen Blutkörperchen werden im Labor vermehrt, um mehr Zellen zu erhalten, die sich teilen. Wenn sie die Metaphase erreichen, werden die Chromosomen angefärbt und unter dem Mikroskop eingehend untersucht.

Wann könnte dieser Test für Sie notwendig sein?

Dieser Test kann empfohlen werden, wenn bei Ihnen Anzeichen genetischer Erkrankungen vorliegen (etwa Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten oder körperliche Auffälligkeiten), wenn Sie oder Ihr Partner eine Vorgeschichte mit Chromosomenveränderungen haben oder wenn eine Pränataldiagnostik (wie eine Fruchtwasseruntersuchung) auf ein Risiko für Chromosomenstörungen hindeutet.

Welche Befunde sind häufig?

Häufige Befunde sind das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Klinefelter-Syndrom (zusätzliches X-Chromosom bei Männern), das Turner-Syndrom (fehlendes oder unvollständiges X-Chromosom bei Frauen) oder strukturelle Umbauten wie balancierte Translokationen, die keine Symptome verursachen können, aber das Risiko für bestimmte Erkrankungen erhöhen könnten.