Chromosomale Mikroarray-Analyse (pränatale oder genetische Untersuchung)

Wofür wird diese Untersuchung verwendet?

Die Mikroarray-Analyse wird oft in der Schwangerschaftsbetreuung eingesetzt, um bei Babys Chromosomenanomalien wie Down-Syndrom oder andere Erkrankungen zu erkennen. Sie kann auch in der genetischen Beratung für Erwachsene mit unerklärlichen Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten oder anderen gesundheitlichen Problemen eingesetzt werden. Manche Tests werden aus Blut, Fruchtwasser oder anderen Proben durchgeführt, um genetische Variationen zu prüfen, die die Gesundheit beeinflussen könnten.

Wie wird die Probe entnommen?

Meist wird eine kleine Blutprobe aus einer Armvene mit einer Nadel entnommen. Bei pränatalen Untersuchungen kann die Probe auch aus Fruchtwasser oder Nabelschnurblut stammen. Die Probe wird dann in ein Labor geschickt. Ihr Arzt kann Ihnen empfehlen, bestimmte Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel vor der Untersuchung nicht einzunehmen.

Was misst diese Untersuchung?

Diese Untersuchung misst DNA-Fragmente über das gesamte Genom, um Mikroausfälle oder -duplikationen zu erkennen – Veränderungen im Erbgut, die nur wenige hundert Basenpaare groß sein können. Diese Veränderungen können auf Standard-Chromosomenuntersuchungen nicht sichtbar sein, können aber zu gesundheitlichen Problemen wie Entwicklungsverzögerungen, Herzproblemen oder anderen genetischen Erkrankungen führen.

Wie lange dauert es, bis ich die Ergebnisse erhalte?

Die Ergebnisse sind meist innerhalb von 2–4 Wochen verfügbar, je nach Labor und Komplexität der Untersuchung. Ihr Arzt wird die Ergebnisse mit Ihnen besprechen und Ihnen erklären, was sie für Ihre Gesundheit oder die Gesundheit Ihres Kindes bedeuten.