Chromosomenanalyse mit pränataler Plasma-/Serum-basierter Next-Generation-Sequenzierung (NGS) inklusive Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) für spezifische Genregionen
Diese Untersuchung prüft genetisches Material aus Ihrem Blut, um mögliche Chromosomen- oder Genveränderungen während der Schwangerschaft zu erkennen.
["Sie hilft, mögliche genetische Erkrankungen zu erkennen, die Ihr Kind vor der Geburt betreffen könnten."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 62347-0
- Kurzcode
- Chrom analy prenatal pnl FISH
- Synonyme
- Chrom analy prenatal pnl FISH
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 44
- Referenz max.
- 147
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- fish
- CPT
- 84075
- SNOMED
- 27550007
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum wird diese Untersuchung durchgeführt?
Eine pränatale Chromosomenuntersuchung kann empfohlen werden, wenn Sie ein höheres Risiko für Erkrankungen wie Down-Syndrom, Trisomie 13 oder andere genetische Abnormalitäten haben. Sie kann auch als Routineuntersuchung bei Schwangerschaften über 35 Jahren oder bei familiären Risikofaktoren durchgeführt werden.
Wie funktioniert die Untersuchung?
Blut wird entnommen, um Plasma oder Serum zu gewinnen, das mit fortschrittlichen Sequenzierungsmethoden und fluoreszierenden Sonde analysiert wird. Dadurch können strukturelle Veränderungen oder fehlende oder zusätzliche genetische Materialien in bestimmten Chromosomen oder Genen erkannt werden.
Probenvorbereitung
Sie sollten 8–12 Stunden vor der Blutentnahme nüchtern bleiben, aber trinken Sie ausreichend Flüssigkeit. Vermeiden Sie Rauchen und Koffein 30 Minuten vor dem Test.
Was Sie während der Untersuchung erwarten können
Ein medizinisches Fachpersonal führt eine Blutentnahme in Ihrer Armvene durch. Der Vorgang dauert etwa 5 Minuten und kann für einen kurzen Moment ein leichter Schmerz sein. Die Ergebnisse sind meist nach 1–2 Wochen verfügbar.
Reference range
Adult: 44-147 U/LN/A
No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Diese Untersuchung erkennt Chromosomenanomalien, die die Entwicklung des Kindes beeinflussen können, wie zum Beispiel fehlende oder zusätzliche Chromosomen (z. B. Trisomie 21) oder Genmutationen, die mit Geburtsfehlern in Verbindung stehen. Eine frühe Erkennung ermöglicht fundierte Entscheidungen bezüglich der weiteren Schwangerschaftsbetreuung oder Interventionen.
Kurzbezeichnung
Pränatale Chromosomenuntersuchung per NGS/FISH
Häufige Fragen
Welche häufigsten Erkrankungen erkennt diese Untersuchung?
Wie unterscheidet sich diese Methode von einer klassischen Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie?
Kann ich diese Untersuchung durchführen lassen, wenn ich kein erhöhtes Risiko habe?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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