Chromosomale Mikroarray-Analyse (Fruchtwasserprobe)
Dieser Test untersucht das Erbgut der Zellen aus dem Fruchtwasser, um mögliche Chromosomenveränderungen zu erkennen, die die Gesundheit Ihres Babys beeinflussen könnten.
["Eine genetische Untersuchung, um sicherzustellen, dass die Chromosomen Ihres Babys vor der Geburt normal sind."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 70110-2
- Kurzcode
- # chromosome 18 Amn NAA+probe
- Synonyme
- # chromosome 18 Amn NAA+probe
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- probe-amp-tar
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test durchgeführt wird
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen ein erhöhtes Risiko für Chromosomenveränderungen besteht – zum Beispiel bei genetischen Erkrankungen in der Familie, wenn Sie über 35 Jahre alt sind oder wenn Komplikationen wie wiederholte Fehlgeburten oder im Ultraschall festgestellte Auffälligkeiten beim Baby aufgetreten sind. Der Test hilft festzustellen, ob bei Ihrem Baby zusätzliche oder fehlende Chromosomen vorliegen, die die Entwicklung beeinträchtigen könnten.
Wie der Test abläuft
Eine kleine Menge Fruchtwasser wird durch ein sicheres, minimalinvasives Verfahren namens Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) entnommen. Das Fruchtwasser wird anschließend mit einer speziellen Sonde untersucht, wobei die Chromosomen des Babys mit einer Standardreferenz verglichen werden. So lassen sich strukturelle oder zahlenmäßige Chromosomenveränderungen erkennen, die die Gesundheit beeinflussen könnten.
Ablauf der Probenentnahme
Die Fruchtwasserpunktion wird in der Regel zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Sie erhalten eine örtliche Betäubung, und mit einer Nadel wird vorsichtig eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen. Der Eingriff dauert etwa 10–15 Minuten und wird im Allgemeinen gut vertragen. Danach sollten Sie sich ausruhen; leichte Unterleibskrämpfe oder Schmierblutungen können auftreten, klingen aber meist schnell wieder ab.
Was Sie nach dem Test erwarten können
Nach dem Eingriff bleiben Sie noch kurze Zeit in einem Ruhebereich, bevor Sie nach Hause gehen können. Die Ergebnisse können je nach Komplexität der Untersuchung mehrere Wochen dauern. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin wird die Befunde ausführlich mit Ihnen besprechen, einschließlich einer eventuell empfohlenen genetischen Beratung.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Häufige Fragen
Dieser Test ist wichtig, um Erkrankungen wie das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom oder das Patau-Syndrom und andere zu erkennen. Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht fundierte Entscheidungen zur Schwangerschaftsbetreuung, zu möglichen Behandlungen oder zu unterstützenden Angeboten, die auf die Bedürfnisse Ihres Babys zugeschnitten sind.
Was ist, wenn der Test eine Auffälligkeit zeigt? Ihr Arzt oder Ihre Ärztin wird gemeinsam mit genetischen Beratern die Befunde erklären und die nächsten Schritte besprechen. Dazu können weitere Untersuchungen, eine spezialisierte Betreuung oder Entscheidungen über den Fortgang der Schwangerschaft gehören.
Wie oft wird dieser Test empfohlen? Dieser Test wird in der Regel nur empfohlen, wenn bei Ihnen bestimmte Risikokriterien vorliegen, etwa ein höheres mütterliches Alter, genetische Erkrankungen in der Familie oder frühere Schwangerschaftskomplikationen. Er ist kein routinemäßiger Screening-Test für alle Schwangerschaften.
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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