Citrat-Synthase-Aktivität im Fruchtwasser
Dieser Test misst die Aktivität von Citrat-Synthase, einem Enzym, das am Krebs-Zyklus (auch Citrat-Zyklus genannt) beteiligt ist, im Fruchtwasser. Er kann während der Schwangerschaft eingesetzt werden, um die metabolische Gesundheit des Fötus zu beurteilen oder bestimmte genetische Erkrankungen zu erkennen.
["Dieser Test hilft dabei, die metabolische Funktion des Fötus oder mögliche genetische Risiken während der Schwangerschaft zu beurteilen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 49938-4
- Kurzcode
- Citrate Synthase Amn-cCnt
- Synonyme
- Citrate Synthase Amn-cCnt
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Ihr Arzt kann diesen Test anordnen, wenn bei Ihnen ein erhöhtes Risiko für bestimmte genetische Störungen besteht (z. B. mitochondriale Erkrankungen) oder wenn Bedenken hinsichtlich der metabolischen Gesundheit des Fötus bestehen. Er kann manchmal Teil einer umfassenderen Abklärung von Erkrankungen wie dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom oder anderen vererbten Stoffwechselstörungen sein.
Was bedeutet das Ergebnis?
Die Citrat-Synthase-Aktivität im Fruchtwasser wird typischerweise als Enzymaktivitätswert gemessen. Auffällige Ergebnisse können auf eine Stoffwechselstörung beim Fötus hindeuten, die Interpretation erfordert jedoch eine klinische Einordnung zusammen mit anderen Befunden. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Zusammenhang mit Ihrer Schwangerschaft und Ihrer Krankengeschichte besprechen.
Welche Vorbereitung ist erforderlich?
Für diesen Test ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Das Fruchtwasser wird im Rahmen einer Amniozentese entnommen, die in der Regel unter Ultraschallkontrolle durchgeführt wird. Ihr Arzt wird Ihnen den Ablauf und mögliche Risiken erklären.
Welche Risiken sind möglich?
Eine Amniozentese birgt ein geringes Risiko für Komplikationen wie Infektionen, vorzeitige Wehen oder eine Verletzung des Fötus. Die meisten Eingriffe verlaufen sicher, und Ihr Arzt wird mögliche Risiken und Vorteile vor dem Test mit Ihnen besprechen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Citrat-Synthase-Aktivität im Fruchtwasser kann helfen, vererbte Stoffwechselstörungen zu erkennen, die die Entwicklung des Fötus beeinträchtigen können. Eine niedrige oder veränderte Enzymaktivität kann auf Erkrankungen wie das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom oder andere mitochondriale oder Stoffwechselstörungen hindeuten. Die Ergebnisse werden zusammen mit anderen diagnostischen Tests verwendet, um die weitere Abklärung zu steuern.
Kurzbezeichnung
Citrat-Synthase im Fruchtwasser
Häufige Fragen
Wird dieser Test bei einer normalen Schwangerschaft durchgeführt?
Wie lange muss ich auf die Ergebnisse warten?
Kann dieser Test alle genetischen Erkrankungen erkennen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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