Gentest zum Nachweis spezifischer DNA-Sequenzvarianten mittels einer Sonde (z. B. bei erblichen Erkrankungen wie dem Lynch-Syndrom oder anderen genetischen Veranlagungen)

Was dieser Test misst

Der Test analysiert eine Probe Ihrer DNA, um bestimmte genetische Sequenzen (Varianten) nachzuweisen, die mit erblichen Erkrankungen in Verbindung stehen. Diese Varianten können in Familien weitergegeben werden und das Krankheitsrisiko beeinflussen, etwa bei bestimmten Krebsarten oder Stoffwechselerkrankungen.

Wie der Test funktioniert

Mit einer speziellen Sonde werden bestimmte DNA-Abschnitte erkannt, die mit bekannten Varianten übereinstimmen. Dies erfolgt häufig mit modernen Labormethoden wie der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) oder der Next-Generation-Sequenzierung, um diese Veränderungen genau zu lokalisieren.

Warum der Test angeordnet werden kann

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie bestimmte Krebsarten oder genetische Syndrome vorkommen oder wenn Sie aufgrund Ihrer Herkunft oder Ihrer persönlichen Krankengeschichte ein erhöhtes Risiko haben. Er kann auch im Rahmen einer Kinderwunschberatung oder genetischen Beratung eingesetzt werden.

Probenentnahme

Für die DNA-Gewinnung wird Ihnen eine Blutprobe oder Speichelprobe entnommen, manchmal auch ein Wangenschleimhautabstrich (von der Innenseite der Wange). Das Labor bereitet die Probe auf, um das genetische Material zu gewinnen und zu analysieren.