Chlorid-Genomanalyse (Vollständige Mutationsscreening des CLCN7-Gens)
Dieser Test untersucht die genetische Zusammensetzung des CLCN7-Gens, das möglicherweise mit bestimmten erblichen Erkrankungen in Zusammenhang steht, welche die Muskel- oder Nervenfunktion beeinflussen können. Eine sol
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Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 101393-7
- Kurzcode
- CLCN7 gene Full Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- CLCN7 gene Full Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
What This Test Measures
The test checks for full mutations in the *CLCN7* gene, which encodes a protein involved in chloride transport across cell membranes. Mutations in this gene can lead to rare inherited disorders, such as certain forms of myopathy (muscle weakness) or neuropathy (nerve damage).
Why It Might Be Ordered
Your healthcare provider may recommend this test if you or a family member have symptoms like muscle weakness, unexplained fatigue, or nerve-related issues. It’s also used in genetic counseling for individuals with a family history of related disorders.
Sample Collection and Process
A blood sample (whole blood) is typically collected for genetic testing. The sample is sent to a laboratory where DNA is extracted and analyzed for mutations in the *CLCN7* gene using advanced sequencing techniques.
What to Expect Before the Test
No special preparation is needed for this test. You may be asked to fast or avoid certain medications, but this depends on the broader genetic testing protocol your provider follows.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
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Häufige Fragen
Mutations in *CLCN7* can cause inherited conditions like **hyperkalemic periodic paralysis** or **myotonic dystrophy-related phenotypes**, leading to muscle cramps, weakness, or fatigue. Early detection through genetic testing can inform treatment options and family planning.
Will this test show if I have a mild or asymptomatic mutation? This test focuses on full mutations in *CLCN7*. Mild or asymptomatic variants may not be detected by this specific screening.
How long will it take to get results? Results from this genetic test typically take 2–4 weeks, depending on laboratory processing and confirmation steps.
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen