Genetische Mutationsanalyse für das mit zystischer Fibrose assoziierte Gen (CFTR)

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Diese Untersuchung prüft, ob Veränderungen im CFTR-Gen vorliegen, die Ursache für zystische Fibrose (Mukoviszidose) oder andere Erkrankungen der Atemwege sein können. Sie dient der frühzeitigen Erkennung genetischer Risiken.

Kurzfassung

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Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 47956-8
Kurzcode: CNR1 gene Mut Anl Bld/T
Synonyme: CNR1 gene Mut Anl Bld/T
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: whole-blood
Probenbehälter: Lavender-top (EDTA)
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Methode: molgen
Probenvolumen: 3 mL
Probenstabilität: Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
Hämolyse max.: 0
Lipämie max.: 0
Ikterus max.: 0
Bearbeitungszeit: 4–24 Stunden
Anordnung: routine

Warum dieser Test möglicherweise angeordnet wird

Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie oder ein Familienmitglied Symptome der zystischen Fibrose zeigen (z. B. chronischer Husten, wiederkehrende Lungeninfektionen oder Verdauungsprobleme) oder wenn eine familiäre Vorbelastung besteht. Zudem kann er in bestimmten Fällen für die pränatale Untersuchung oder Trägertests genutzt werden.

Wie der Test funktioniert

Es wird eine kleine Blutprobe entnommen, um die DNA auf bekannte Mutationen im CFTR-Gen zu analysieren. Der Test sucht nach Veränderungen in der Gensequenz, die zu zystischer Fibrose oder anderen genetischen Störungen führen können.

Probenentnahme und Vorbereitung

Blut wird aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Die Probe wird zur genetischen Analyse an ein Labor gesendet. Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb von 1–2 Wochen vor, abhängig vom Labor und der Komplexität der Testung.

Was vor dem Test zu erwarten ist

Es sind keine besonderen Vorbereitungen erforderlich, jedoch sollten Sie Ihren Arzt über alle Medikamente, die Sie einnehmen, sowie über kürzliche Erkrankungen informieren. Vermeiden Sie auf Anraten hin anstrengende körperliche Aktivität vor der Blutentnahme.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Kurzbezeichnung

Häufige Fragen

Was bedeutet ein positives Testergebnis?

Ein positives Ergebnis zeigt das Vorhandensein bekannter CFTR-Mutationen an, die mit zystischer Fibrose oder verwandten Erkrankungen in Verbindung stehen. Das bedeutet nicht automatisch, dass Sie an der Krankheit leiden—einige Mutationen sind mild oder gutartig. Ihr Arzt bespricht die weiteren Schritte anhand Ihrer Symptome und Familienanamnese.

Wie lange dauert es, bis Ergebnisse vorliegen?

Die Ergebnisse sind normalerweise innerhalb von 1–2 Wochen fertig, jedoch können Verzögerungen durch Laborauslastung oder zusätzliche Tests auftreten. Ihr Arzt wird Sie kontaktieren, sobald die Resultate vorliegen.

Kann dieser Test für die pränatale Untersuchung genutzt werden?

Ja, dieser Test kann Teil der pränatalen genetischen Diagnostik sein (z. B. Trägerscreening oder diagnostische Tests in der Schwangerschaft), wenn Sie oder Ihr Partner eine bekannte CFTR-Mutation aufweisen oder eine familiäre Vorgeschichte von zystischer Fibrose besteht.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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