Nachweis einer COL4A5-Genmutation (Blut)
Dieser Test untersucht genetische Veränderungen im COL4A5-Gen, die mit bestimmten Gefäßerkrankungen oder Blutungsstörungen in Verbindung stehen können.
["Gentest zum Nachweis von Mutationen im COL4A5-Gen, die die Blutgesundheit beeinflussen könnten."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 53853-8
- Kurzcode
- COL4A5 gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- COL4A5 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie Erkrankungen wie das Alport-Syndrom, das hämolytisch-urämische Syndrom (HUS) oder andere seltene Gefäß- oder Blutungsstörungen vorkommen. Er kann auch Teil der Pränataldiagnostik sein, wenn Sie oder Ihr Partner eine bekannte COL4A5-Mutation tragen.
Was der Test umfasst
Ihnen wird eine kleine Blutprobe aus dem Arm entnommen. Die Probe wird anschließend analysiert, um bestimmte genetische Varianten im COL4A5-Gen nachzuweisen, das ein für die Stabilität der Blutgefäße wichtiges Protein kodiert.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. Informieren Sie Ihren Arzt jedoch, wenn Sie schwanger sind, Medikamente einnehmen oder bekannte Allergien haben. Verzichten Sie auf Alkohol vor dem Test, wenn Ihr Arzt es empfiehlt.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse können positiv (Mutation nachgewiesen), negativ (keine Mutation gefunden) oder nicht eindeutig sein. Positive Ergebnisse können auf ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen hinweisen und weitere Abklärungen oder eine genetische Beratung erforderlich machen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
COL4A5-Mutationstest
Häufige Fragen
Was weist dieser Test nach?
Welche möglichen Auswirkungen gibt es?
Wie oft sollte ich diesen Test machen lassen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen