Mukoviszidose-Träger-Screening – Pränataler oder präkonzeptioneller DNA-Sondentest (qualitativ)
Dieser Test prüft, ob Sie ein verändertes Gen in sich tragen, das zu Mukoviszidose (Cystischer Fibrose) führen könnte – einer genetischen Erkrankung, die Lunge und Verdauungssystem betrifft. Er wird häufig vor einer Schwangerschaft oder im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge durchgeführt.
["Dieser Test hilft festzustellen, ob Sie Träger von Mukoviszidose-Mutationen sind, und unterstützt Sie bei der Familienplanung."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 92133-8
- Kurzcode
- C pneum DNA Resp Ql NAA+probe
- Synonyme
- C pneum DNA Resp Ql NAA+probe
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- probe-amp-tar
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was misst dieser Test?
Der Test analysiert DNA aus einer Blutprobe, um bestimmte Mutationen nachzuweisen, die mit Mukoviszidose in Verbindung stehen. Es handelt sich nicht um einen diagnostischen Test für Mukoviszidose selbst, sondern er zeigt, ob Sie diese Mutationen an Ihre Kinder weitergeben könnten.
Warum könnte dieser Test für Sie sinnvoll sein?
Dieser Test kann Ihnen empfohlen werden, wenn Mukoviszidose in Ihrer Familie vorkommt, Sie eine Schwangerschaft planen oder Teil eines Pränatal-Screenings sind. Er hilft Paaren, ihr Risiko einzuschätzen, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Es wird eine kleine Blutprobe entnommen, in der Regel aus Ihrem Arm. Die DNA in Ihrem Blut wird extrahiert und mit einer speziellen DNA-Sondentechnik auf Genmutationen im Zusammenhang mit Mukoviszidose untersucht.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Ergebnisse sind qualitativ und zeigen, ob Sie eine oder beide mit Mukoviszidose verbundene Genmutationen tragen. Sie erhalten einen Befund zu Ihrem Trägerstatus, der auch Empfehlungen für eine genetische Beratung enthalten kann.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Mukoviszidose ist eine erbliche Erkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht wird. Wenn Sie eine Mutation tragen, erhöht sich Ihr Risiko, sie an Ihre Kinder weiterzugeben. Wenn Sie Ihren Trägerstatus kennen, können Sie und Ihr Partner fundierte Entscheidungen zur Familienplanung, zur genetischen Beratung und zu möglichen pränatalen Untersuchungen treffen.
Kurzbezeichnung
Mukoviszidose-Träger-Screening-Sonde
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Wie genau ist dieser Test?
Kann ich diesen Test machen lassen, wenn ich bereits schwanger bin?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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