Genetische Analyse einer Nukleinsäuresonde auf Mutationen im Zusammenhang mit Mukoviszidose (CFTR-Gen)
Dieser Test untersucht bestimmte genetische Veränderungen, die mit Mukoviszidose in Verbindung stehen, einer Erkrankung, die Lunge und Verdauungssystem betrifft.
["Hilft festzustellen, ob bei Ihnen Mutationen vorliegen, die mit Mukoviszidose zusammenhängen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 92684-0
- Kurzcode
- CT + NG + TV DNA Pnl Ur NAA+probe
- Synonyme
- CT + NG + TV DNA Pnl Ur NAA+probe
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- probe-amp-tar
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test durchgeführt wird
Ärztinnen und Ärzte empfehlen diesen Test möglicherweise, wenn bei Ihnen Symptome einer Mukoviszidose vorliegen, die Erkrankung in Ihrer Familie vorkommt oder wenn Sie eine Schwangerschaft planen und ein erhöhtes Risiko haben, Mukoviszidose-Gene an Ihr Kind weiterzugeben. In manchen Fällen kann er auch für das Neugeborenenscreening eingesetzt werden.
Wie der Test abläuft
Dieser Test ist kein Diagnosetest für Mukoviszidose selbst, sondern zeigt, ob bestimmte genetische Mutationen vorliegen, die weitere medizinische Entscheidungen beeinflussen können.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. Eine medizinische Fachkraft entnimmt eine kleine Blutprobe oder stellt ein Speichelentnahmeset zur Verfügung, um DNA für die Analyse zu gewinnen.
Was Sie nach dem Test erwarten können
Die Ergebnisse können zeigen, ob bei Ihnen bestimmte Mukoviszidose-Mutationen vorliegen. Dies kann Entscheidungen zu vorgeburtlichen Untersuchungen, Familienplanung oder der Überwachung von Symptomen unterstützen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
Mukoviszidose-Mutationssondentest
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Was ist, wenn der Test negativ ist?
Wird dieser Test von der Krankenversicherung übernommen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen