Gentest zum Nachweis pathogener Varianten im *TTR*-Gen mittels Nukleinsäuresonde (Serum-/Plasmaprobe)
Dieser Test prüft auf schädliche Veränderungen (Mutationen) im Gen, das Transthyretin (TTR) bildet – ein Protein, das am Transport von Vitamin A und Schilddrüsenhormonen beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen können zu seltenen erblichen Erkrankungen wie der familiären Amyloid-Polyneuropathie führen.
["Eine frühzeitige Erkennung kann helfen, Symptome zu behandeln und Komplikationen TTR-bedingter Erkrankungen zu vermeiden."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 106031-8
- Kurzcode
- C trach DNA Prt NAA+probe
- Synonyme
- C trach DNA Prt NAA+probe
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- probe-amp-tar
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome einer seltenen genetischen Erkrankung im Zusammenhang mit TTR-Mutationen auftreten, etwa Nervenschäden, Herzprobleme oder Nierenerkrankungen. Er kann auch im Rahmen einer genetischen Beratung oder bei einer familiären Vorgeschichte ähnlicher Erkrankungen eingesetzt werden.
So funktioniert der Test
Eine kleine Blutprobe wird entnommen, um DNA zu gewinnen. Eine spezialisierte Sonde weist bestimmte genetische Veränderungen im TTR-Gen nach und bestätigt, ob diese vorliegen. Dies geschieht in der Regel mit einem molekularen Verfahren, das DNA-Sequenzen präzise identifiziert.
Probenentnahme und Vorbereitung
Ihnen wird Blut aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Die Probe wird aufbereitet, um DNA zu isolieren, die dann mit der Sondenmethode auf Mutationen untersucht wird. Die Ergebnisse liegen normalerweise innerhalb weniger Tage vor.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. Informieren Sie Ihren Arzt jedoch über alle Medikamente, Nahrungsergänzungsmittel oder kürzlich durchgemachte Erkrankungen. Vermeiden Sie 24 Stunden vor dem Test anstrengende körperliche Betätigung.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Positive Ergebnisse weisen auf das Vorliegen von TTR-Genmutationen hin, die Erkrankungen wie die familiäre Amyloid-Polyneuropathie verursachen können, welche Nerven, Herz oder andere Organe betreffen. Negative Ergebnisse bedeuten, dass mit diesem Test keine Mutationen nachweisbar sind. Eine genetische Beratung kann dennoch zur weiteren Abklärung und Risikobewertung empfohlen werden.
Kurzbezeichnung
TTR-Genmutations-Sondentest
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Was bedeutet ein negatives Ergebnis?
Erfasst dieser Test alle möglichen Mutationen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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