Cystin im Fruchtwasser (Massenkonzentration)

Warum wird dieser Test durchgeführt?

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen ein erhöhtes Risiko für Mukoviszidose oder andere genetische Erkrankungen besteht, die den Aminosäurestoffwechsel betreffen. Er wird in der Regel im Rahmen der vorgeburtlichen Vorsorge oder Diagnostik durchgeführt, wenn Fruchtwasser für weitere Untersuchungen entnommen wird.

Was beinhaltet der Test?

Bei der Amniozentese wird eine kleine Menge Fruchtwasser mit einer Nadel aus der Gebärmutter entnommen. Die Flüssigkeit wird anschließend im Labor analysiert, um den Cystin-Wert zu bestimmen. Dieser Eingriff erfolgt meist unter Ultraschallkontrolle und gilt im Allgemeinen als sicher mit geringem Risiko.

Welche Ergebnisse sind möglich?

Die Ergebnisse werden von medizinischem Fachpersonal im Zusammenhang mit Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand und Ihrer familiären Krankengeschichte bewertet. Erhöhte Cystin-Werte im Fruchtwasser können auf Erkrankungen wie Mukoviszidose hindeuten, zur Bestätigung ist jedoch häufig eine weitere genetische Untersuchung erforderlich.

Welche Risiken bestehen?

Obwohl die Amniozentese als sicher gilt, gibt es geringe Risiken wie Infektionen, vorzeitige Wehen oder ein sehr seltenes Fehlgeburtsrisiko. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin wird diese Risiken vor dem Eingriff mit Ihnen besprechen.