Analyse genetischer Varianten (SNV) für eine bestimmte DNA-Sequenz (z. B. dbSNP-Referenzversion)

Was dieser Test misst

Dieser Test untersucht Unterschiede in einem einzelnen Nukleotid (einem einzelnen DNA-Baustein) innerhalb einer bestimmten DNA-Sequenz im Vergleich zu einer Referenz (z. B. der dbSNP-Datenbank). Er zeigt, ob eine bestimmte Variante in Ihrer DNA vorhanden ist. Anders als routineübliche Blut- oder Urintests handelt es sich hier um eine genetische Analyse und nicht um eine Probe von Blut oder Körperflüssigkeit.

Warum der Test angeordnet werden kann

Ärztinnen und Ärzte können diesen Test für Forschungsstudien, genetische Beratung oder spezialisierte genetische Untersuchungen (z. B. Träger-Screening, erbliche Erkrankungen oder Pharmakogenomik) anordnen. Er gehört in der Regel nicht zur Standarddiagnostik für die allgemeine Gesundheitsüberwachung.

Probenentnahme und Ablauf

Für diesen Test wird eine kleine Menge DNA aus einer Blutprobe, einer Speichelprobe oder einem Wangenschleimhautabstrich (Zellprobe aus der Mundschleimhaut) gewonnen. Anschließend wird die DNA auf die in der Referenzdatenbank aufgeführten genetischen Varianten untersucht. Die Ergebnisse werden mit der Referenzsequenz verglichen, um eventuelle Unterschiede zu erkennen.

Was Sie vor dem Test erwarten können

In der Regel ist keine besondere Vorbereitung nötig. Wird eine Blutprobe verwendet, kann es sein, dass Sie – wie von Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt empfohlen – nüchtern bleiben oder bestimmte Medikamente vermeiden sollen. Bei einer Speichel- oder Abstrichprobe sammeln Sie die Probe einfach zu Hause und senden sie an das Labor.