Mukoviszidose-Transmembran-Leitfähigkeitsregulator (CFTR)-Genmutationsanalyse (Blut)
Dieser Test untersucht das CFTR-Gen auf Mutationen, die Mukoviszidose verursachen können – eine genetische Erkrankung, die Lunge, Verdauungssystem und andere Organe betrifft.
["Hilft bei der Diagnose von Mukoviszidose durch den Nachweis schädlicher Genveränderungen, die mit der Erkrankung zusammenhängen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 21177-1
- Kurzcode
- Deprecated CFTR gene Mut Anal Bld/T
- Synonyme
- Deprecated CFTR gene Mut Anal Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 86038
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome von Mukoviszidose auftreten (z. B. chronische Lungeninfektionen, Verdauungsprobleme) oder wenn in Ihrer Familie die Erkrankung vorkommt. In manchen Fällen wird er auch beim Neugeborenen-Screening eingesetzt.
So funktioniert der Test
Es wird eine kleine Blutprobe entnommen, um die DNA aus Ihren weißen Blutkörperchen zu analysieren. Das Labor prüft das CFTR-Gen auf bekannte Mutationen, die Mukoviszidose verursachen können.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Eine besondere Vorbereitung ist nicht nötig. Es wird lediglich Blut abgenommen – ähnlich wie bei anderen Routine-Blutuntersuchungen.
Was Sie nach dem Test erwarten können
An der Einstichstelle verspüren Sie wahrscheinlich ein leichtes Unbehagen, und es kann zu einem kleinen blauen Fleck kommen. Die meisten Menschen können sofort wieder ihren normalen Aktivitäten nachgehen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
CFTR-Genmutationstest (Vollblut)
Häufige Fragen
Der Nachweis von CFTR-Mutationen bestätigt oder schließt Mukoviszidose aus und hilft bei der Planung der Behandlung, z. B. Enzymersatz, Physiotherapie oder Lungenpflege.
Werden keine Mutationen festgestellt, können weitere Untersuchungen nötig sein, um andere genetische oder umgebungsbedingte Ursachen der Symptome auszuschließen.
FAQ: Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen