Dmpkallele2ctgrptentnumbldt
Dieser Test misst, wie viele Kopien einer bestimmten genetischen Variante (Allele) in einer DNA-Probe aus einem bestimmten Genabschnitt vorhanden sind. Er kann dazu dienen, Erbfolge-Risiken zu bewerten, Krankheiten zu diagnostizieren oder individuelle medizinische Empfehlungen zu geben.
Hilft, die Anwesenheit genetischer Varianten und mögliche gesundheitliche Auswirkungen basierend auf vererbten Allelen zu bestimmen.
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 35750-9
- Kurzcode
- DMPK allele2 CTG Rpt EntNum Bld/T
- Synonyme
- DMPK allele2 CTG Rpt EntNum Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0.8
- Referenz max.
- 1.2
- Kritischer Bereich
- — – 5 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 85610
- SNOMED
- 396252006
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test möglicherweise angeordnet wird
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte einer genetischen Erkrankung, die mit diesem Genabschnitt in Verbindung steht, haben, eine Schwangerschaft planen oder an einer Studie teilnehmen. Er kann auch helfen, vermutete genetische Mutationen bei erblichen Erkrankungen zu bestätigen.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Sie geben entweder eine Blutprobe (Vollblut) oder eine Speichelprobe ab, je nach Anweisung des Labors. Keine besondere Vorbereitung ist nötig, aber bei manchen genetischen Tests kann ein Fasten erforderlich sein. Die Ergebnisse werden meist von einer genetischen Beraterin oder einem Spezialisten analysiert.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse zeigen die Anzahl der Kopien (Allelanzahl) der getesteten genetischen Variante in Ihrer DNA. Ein normales Ergebnis hängt vom spezifischen Gen und der Variante ab. Zum Beispiel können Sie je nach Abstammung und Gesundheitszustand 0, 1 oder 2 Kopien des Allels haben.
Häufige Gründe für die Durchführung des Tests
Dieser Test wird häufig bei Trägertests (z. B. für rezessive genetische Erkrankungen), Schwangerschaftstests oder bei Personen mit einer bekannten familiären Vorgeschichte genetischer Erkrankungen eingesetzt. Er hilft zu erkennen, ob Sie eine Variante tragen, die an Kinder weitergegeben oder Ihre Gesundheit beeinflussen könnte.
Reference range
INR: 0.8-1.2 (warfarin: 2.0-3.0)N/A
Inform your healthcare provider if you are taking blood thinners. No special preparation required.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
Bestimmung der Allelanzahl in einem Genabschnitt
Häufige Fragen
Was misst dieser Test?
Wie können meine Ergebnisse meine medizinische Versorgung beeinflussen?
Gibt es Risiken oder Einschränkungen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen