Chromosomenploidie-Analyse (Fötale Chromosomenbestimmung)

Was diese Untersuchung misst

Die Chromosomenploidie-Analyse prüft das genetische Material (DNA) aus Fötuszellen, um zu überprüfen, ob die Chromosomenzahl normal oder abnormal ist. Hier geht es darum, zu erkennen, ob das Kind eine diploide (2n) oder aneuploide Chromosomenkonstellation (z. B. Triploidie oder Tetraploidie) hat. Dies wird meist durch eine Probe von Fötuszellen durchgeführt, die durch Verfahren wie Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese gewonnen wird.

Wie die Untersuchung funktioniert

Die Untersuchung nutzt fortgeschrittene genetische Methoden wie Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder ähnliche Techniken, um die DNA in den Fötuszellen zu zählen und zu vergleichen. Durch die Analyse der Chromosomenverteilung können Ärzt:innen feststellen, ob es eine Abweichung gibt, die auf Störungen wie Down-Syndrom, Turner-Syndrom oder andere Chromosomenanomalien hindeuten könnte.

Wann diese Untersuchung durchgeführt wird

Diese Untersuchung wird meist im ersten oder zweiten Trimester der Schwangerschaft durchgeführt, oft als Teil einer pränatalen Vorsorge oder Diagnostik. Sie kann empfohlen werden, wenn es Hinweise auf Chromosomenanomalien gibt – etwa durch Ultraschallbefunde, das Alter der Mutter oder andere Risikofaktoren.

Vorbereitung für die Untersuchung

Für die Chromosomenploidie-Analyse ist meist keine besondere Vorbereitung nötig. Die Gewinnung der Fötuszellen (z. B. durch CVS oder Amniozentese) ist ein minimalinvasiver Eingriff, und Sie könnten danach kurz ruhen oder entspannen müssen.