Genetische Analyse der Varianten im DPYD-Gen (Exom-Sequenzierung)

Warum dieser Test möglicherweise angeordnet wird

Dein Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn du schwere Nebenwirkungen wie Hautausschläge, Durchfall oder andere Reaktionen bei der Einnahme bestimmter Chemotherapeutika (z. B. Fluoropyrimidine wie 5-FU) hattest. Er könnte auch bei Symptomen einer seltenen genetischen Erkrankung wie erblicher Empfindlichkeit gegenüber Fluoropyrimidinen eingesetzt werden.

Was der Test umfasst

Du gibst eine Blutprobe (Ganzblut) für die genetische Untersuchung ab. Im Labor wird deine DNA auf bekannte Mutationen im DPYD-Gen untersucht, die die Medikamentenverarbeitung deines Körpers beeinflussen oder gesundheitliche Probleme verursachen können.

Was die Ergebnisse bedeuten können

Die Ergebnisse können zeigen, ob dein Gen normal funktioniert, eine bekannte Mutation zeigen, die mit Medikamentensensitivität in Verbindung gebracht wird, oder Varianten, die weitere Prüfung erfordern. Manche Mutationen können das Risiko für Nebenwirkungen erhöhen, während andere möglicherweise keine klare klinische Bedeutung haben.

Häufige Anwendungen und Überlegungen

Dieser Test wird hauptsächlich dazu genutzt, Behandlungsentscheidungen bei Chemotherapie oder anderen Medikamenten zu unterstützen, die von der DPYD-Metabolismus abhängen. Er ist keine Routine-Screening-Untersuchung für die Allgemeinbevölkerung, kann aber Teil eines individuellen Medizin-Ansatzes sein.