Gentest zur Mutationsanalyse des Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator (CFTR) mittels Sonden-basiertem Assay
Dieser Test untersucht mithilfe einer speziellen DNA-Sonde bestimmte Veränderungen (Mutationen) in dem Gen, das für die Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) verantwortlich ist, und weist Abweichungen in Ihrer DNA nach.
["Er hilft dabei, eine Mukoviszidose zu diagnostizieren oder das genetische Risiko für diese Erkrankung einzuschätzen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 79386-9
- Kurzcode
- EC stx1 gene Stl Ql NAA+probe
- Synonyme
- EC stx1 gene Stl Ql NAA+probe
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- stool
- Probenbehälter
- Clean container
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- probe-amp-tar
- Probenvolumen
- 5 g
- Probenstabilität
- Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test weist Mutationen im CFTR-Gen nach, das ein Protein codiert, welches für die Regulation des Salz- und Wasserhaushalts in den Zellen entscheidend ist. Bestimmte Mutationen können zu Mukoviszidose führen, einer genetischen Erkrankung, die Lunge, Verdauungssystem und andere Organe betrifft.
So funktioniert der Test
Eine kleine Probe Ihrer DNA wird mit einer Sonden-basierten Technik untersucht. Diese Methode erkennt bestimmte DNA-Abschnitte, die mit bekannten CFTR-Mutationen verbunden sind, und hilft dabei, eine Mukoviszidose zu bestätigen oder auszuschließen.
Warum der Test durchgeführt wird
Dieser Test kann im Rahmen des Neugeborenen-Screenings, der genetischen Beratung, der pränatalen Diagnostik empfohlen werden oder wenn Sie oder ein Familienmitglied Symptome oder eine Vorgeschichte von Mukoviszidose haben.
Vorbereitung und Ablauf
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. Für die DNA-Gewinnung wird eine Blutprobe oder ein Mundschleimhautabstrich (Speichelprobe) entnommen. Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb von 1–2 Wochen vor.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung: Dieser Test ist entscheidend für die frühe Diagnose einer Mukoviszidose, für die Steuerung von Behandlungsentscheidungen und für die genetische Beratung von Familien. Die Identifizierung von Mutationen hilft dabei, den Schweregrad der Erkrankung und mögliche Komplikationen einzuschätzen, was gezielte Behandlungsstrategien ermöglicht.
Kurzbezeichnung
CFTR-Mutations-Sondentest
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Was bedeutet ein negatives Ergebnis?
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen