Gentest auf *ektodermale Dysplasie* (mittels gezielter Next-Generation-Sequenzierung)

Was ist ektodermale Dysplasie?

Ektodermale Dysplasie ist eine genetische Erkrankung, bei der sich Gewebe, die aus dem Ektoderm (der äußeren Keimschicht des Embryos) entstehen, nicht richtig entwickeln. Die Symptome können sehr unterschiedlich sein, umfassen aber häufig trockene oder schuppige Haut, fehlende oder unterentwickelte Zähne und eine verminderte Schweißproduktion, die zu Überhitzung oder Dehydrierung führen kann.

Wie wird dieser Test durchgeführt?

Es wird eine kleine Blutprobe entnommen, um DNA für die genetische Analyse zu gewinnen. Der Test nutzt eine moderne Sequenzierungsmethode, um bestimmte Mutationen oder Veränderungen in Genen zu erkennen, die mit ektodermaler Dysplasie in Verbindung gebracht werden, wie etwa *EDAR* oder *EDARADD*.

Warum könnte dieser Test für Sie sinnvoll sein?

Dieser Test kann empfohlen werden, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind Symptome wie chronisch trockene Haut, wiederkehrende Infektionen, fehlende Zähne oder andere Entwicklungsauffälligkeiten im Zusammenhang mit ektodermaler Dysplasie auftreten. Er kann auch Teil der Pränataldiagnostik sein, wenn in der Familie bereits Fälle dieser Erkrankung bekannt sind.

Was bedeutet das Testergebnis?

Die Ergebnisse lassen sich in normale Befunde (keine bekannten Mutationen), wahrscheinlich pathogene Befunde (starke Hinweise auf krankheitsverursachende Veränderungen) oder Varianten unklarer Bedeutung (VUS) einteilen, die möglicherweise weiter abgeklärt werden müssen.