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Welchen Zweck hat dieser Test?

Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine genetische Erkrankung, die Lunge, Verdauungssystem und andere Organe betrifft. Das CFTR-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation des Salz- und Wasserhaushalts in Zellen. Mutationen in diesem Gen können zu einer gestörten Funktion führen und Symptome wie chronische Lungeninfektionen, Verdauungsprobleme oder andere Gesundheitsprobleme verursachen. Dieser Test weist bestimmte Veränderungen (Mutationen) im CFTR-Gen nach, die für diese Beschwerden verantwortlich sein können.

Wie wird der Test durchgeführt?

Es wird eine Blutprobe entnommen, um DNA für die Analyse zu gewinnen. Der Test nutzt eine moderne genetische Sequenzierungstechnik, um Mutationen im CFTR-Gen nachzuweisen. Dabei wird die DNA in kleinere Abschnitte zerlegt, mit bekannten genetischen Sequenzen abgeglichen und Abweichungen identifiziert.

Was bedeutet ein positives Ergebnis?

Ein positives Ergebnis zeigt das Vorliegen bestimmter Mutationen im CFTR-Gen an. Diese Mutationen können mit Mukoviszidose oder anderen verwandten genetischen Erkrankungen zusammenhängen. Eine Mutation bedeutet jedoch nicht immer, dass Symptome auftreten. Genetische Tests helfen Ärzten festzustellen, ob ein Risiko besteht, und eine geeignete Betreuung zu planen.

Was bedeutet ein negatives Ergebnis?

Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass die untersuchten Mutationen in Ihrer DNA nicht gefunden wurden. Dies schließt eine Mukoviszidose jedoch nicht vollständig aus, da einige Mutationen mit diesem speziellen Test möglicherweise nicht erfasst werden. Für eine weitergehende Abklärung können zusätzliche Tests oder eine genetische Beratung empfohlen werden.